Épidémiologie des malformations congénitales
Les malformations congénitales constituent un véritable problème de santé publique puisque 3 à 4 nouveaux nés sur 100 portent une malformation,…
Les malformations congénitales constituent un véritable problème de santé publique puisque 3 à 4 nouveaux nés sur 100 portent une malformation,…
Causes géniques : Peuvent être autosomiques ou liées au sexe. Leur nombre est de l’ordre de 1880 dans le catalogue…
Introduction La période de l’organisation de l’être humain, couvre environ 8 semaines. Une erreur dans le programme génétique entraînera la…
La notion de syndrome microdélétionnel est apparue dans les années 1980 grâce à la mise point de nouvelles techniques de…
Une anomalie chromosomique peut dans certains cas ne pas avoir d’expression sur le morphotype du porteur. Sa découverte sera soit fortuite…
L’insuffisance mentale accompagne souvent le tableau clinique d’une anomalie chromosomique déséquilibrée (syndrome malformatif, troubles de la croissance …) mais peut…
À coté des perturbations de la croissance et de la puberté qui peuvent accompagner un syndrome polymalformatif, on peut observer…
Troubles neurologiques : Les troubles neurologiques sont presque constantes dans r syndromes par anomalie chromosomique portant essentiellement sur les autosomes…
Le syndrome malformatif : Devant tout syndrome malformatif, sur tout en cas de polymal formation; il faudrait éliminer une anomalie…
Étude du caryotype Le caryotype est établi à partir de cellules en division. Le principe est de bloquer la division cellulaire…