Les syndromes microdélétionnels

> > Les syndromes microdélétionnels ; écrit le: 17 février 2012 par abir

La notion de syndrome microdélétionnel est apparue dans les années 1980 grâce à la mise point de nouvelles techniques de cytogénétique: les techniques de haute résolution chromosomique.

Celles-ci reposent sur l’analyse des prométaphases permettant l’observation des chromosome plus déspiralés que les chromosomes métaphasiques.

Ces prométaphases sont obtenues grâce à la synchronisation cellulaire.

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Ainsi après marquage chromosomique, on peut observer de 1200 à 2000 bandes sur le génore humain total, en banding R, on obtient 300 à 400 bandes.

Ces techniques ont permis une analyse beaucoup plus fine de la structure des chromosomes appelée désormais la microcytogénétique.

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La microcytogénétique a permis :

–   d’une part de rattacher à une anomalie chromosomique de petite taille des syndromes décrits cliniquement de longue date et dont l’origine génétique était soupçonnée.

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–  d’autre part, de découvrir de nouvelles entités cliniques.

Caractéristiques communes des syndromes microdélétionnels :

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–   Leur identification est clinique

–  Dans certains cas, un des signes cliniques peut apparaître isolé et de transmission mendélienne

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–   L’anomalie chromosomique associée est décelable par les techniques de haute résolution avec une fréquence variable

–   Des délétions inframicroscopiques ont été décrites Exemple de syndrome microdélétionnel : le syndrome de Prader-Willi

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C’est un syndrome dysmorphique relativement fréquent caractérisé par: une hypotonie une obésité, une polyphagie. des petites mains et des petits pieds, une courte taille et un retard mental de degré variable.

Il existe dans un grand nombre de cas une microdélétion en 15qll.ql3 et survenant sur le chromosome paternel. Parfois la microdélétion n’est pas visible en prométaphase et nécessite des techniques d’hybridation in situ.

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