L'hétérogénéité génétique des maladies congénitales et héréditaires
Pour certaines maladies génétiques, un même tableau clinique peut être l’expression de plusieurs gènes différents qui sont transmis selon plusieurs modes.
Dans ce cas le conseil donné peut être erroné si l’on ne peut préciser le risque encouru.
De plus certaines pathologies congénitales peuvent avoir une origine acquise (par l’embryon ou le fœtus).
Exemple: la surdi-mutité congénitale peut être:
– La conséquence d’une embryopathie (rubéole, médication…)
– Due à un gène anormal, or on connaît plusieurs gènes de la surdité qui se transmettent en autosomique dominant ou en autosomique récessif.
Dans ce cas le conseil génétique nécessite une étude approfondie de la famille, enquête, exploration…