Les anomalies de structure équilibrées
Les anomalies de structure équilibrées sont des remaniements des chromosomes dans lesquels aucun matériel génétique n’est perdu ni gagné : seule la position de certains segments est modifiée. La personne qui en est porteuse est donc le plus souvent en bonne santé et ignore son anomalie. Celle-ci se révèle en général par ses conséquences sur la reproduction : fausses couches à répétition, difficultés à concevoir ou naissance d’un enfant porteur d’une anomalie déséquilibrée.
Les principaux types
- La translocation réciproque : deux chromosomes différents échangent un segment.
- La translocation robertsonienne : deux chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 ou 22), dont le bras court ne porte pas de gènes indispensables, fusionnent par leur centromère. Le porteur n’a alors que 45 chromosomes, sans conséquence pour sa santé.
- L’inversion : un segment d’un chromosome est retourné. Elle est dite péricentrique si le segment inclut le centromère, paracentrique sinon.
- L’insertion : un segment est déplacé et inséré ailleurs, sur le même chromosome ou sur un autre.
Ces anomalies sont mises en évidence par l’étude du caryotype, complétée si besoin par des techniques de cytogénétique moléculaire.
Pourquoi le porteur est-il en bonne santé ?
Toute l’information génétique est présente en double exemplaire, comme chez une personne au caryotype ordinaire. Le phénotype est donc normal dans la grande majorité des cas. Il existe des exceptions : lorsqu’un point de cassure interrompt un gène important, ou lorsqu’une petite perte de matériel passe inaperçue au caryotype classique.
Les conséquences pour la descendance
Le risque apparaît lors de la méiose, la division qui produit les ovules et les spermatozoïdes. Les chromosomes remaniés doivent s’apparier avec leurs homologues normaux et se répartir entre les cellules filles ; selon la façon dont ils se séparent, certains gamètes sont équilibrés et d’autres déséquilibrés, avec un segment en trop ou en moins.
L’exemple classique est la translocation robertsonienne entre les chromosomes 14 et 21. La fécondation par un gamète normal peut théoriquement donner :
- un enfant au caryotype normal ;
- un enfant porteur de la même translocation équilibrée que son parent, en bonne santé ;
- un enfant atteint de trisomie 21, dite « par translocation » ;
- une trisomie 14 ou une monosomie 14 ou 21, qui ne sont pas viables et aboutissent à une fausse couche, le plus souvent précoce.
Les proportions observées en pratique ne correspondent pas à une répartition égale de ces possibilités : de nombreux embryons déséquilibrés sont éliminés très tôt, et le risque réel dépend du chromosome en cause et du sexe du parent porteur.
D’une façon générale, une anomalie équilibrée peut ainsi se traduire par des fausses couches spontanées répétées, des troubles de la fertilité ou la naissance d’un enfant présentant des malformations et un retard de développement.
Le conseil génétique
Lorsqu’une telle anomalie est découverte, le caryotype des apparentés est souvent proposé, car elle se transmet dans les familles. Une consultation de génétique médicale permet d’estimer le risque propre à chaque situation et de présenter les options : diagnostic prénatal pendant la grossesse ou, dans certains cas, diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une assistance médicale à la procréation. Ces choix se discutent au cas par cas avec une équipe spécialisée.
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