Les anomalies de structure équilibrées
Une anomalie chromosomique peut dans certains cas ne pas avoir d’expression sur le morphotype du porteur. Sa découverte sera soit fortuite soit en raison des conséquences qu’elle entraîne au cours de la reproduction de ce sujet. Dans ce cas le caryotype du patient peut montrer :
* Une inversion d’une partie d’un chromosome.
* Une translocation.
La garniture génique est complète mais la position des gènes est anormale. C’est une anomalie équilibrée, le patient est phénotypiquement normal.
Au cours de la méiose ces anomalies chromosomiques équilibrées peuvent engendrer des gamètes déséquilibrées. Lorsque ces gamètes anormales fécondent ou sont fécondés, le zygote sera anormal.
Exemple :
Chez un patient ayant une translocation équilibrée (14q,21q) on peut avoir 6 types de gamètes .
La fusion de ces gamètes avec un gamète normal donnera :
—> Sujet normal avec un caryotype normal.
—> Sujet ayant une anomalie chromosomique équilibrée comme son parent.
—> Trisomie 14 : sujet anormal.
—> Monosomie 14: sujet anormal.
—> Trisomie 21 : sujet anormal.
—> Monosomie 21 : sujet anormal.
Les sujets issus des gamètes 3 et 5 auront un syndrome malformatif.
Les sujets issus des gamètes 4 et 6 n’arriveront pas à terme, et le zygote avortera.
En conclusion
Les conséquences d’une anomalie chromosomique équilibrée sont:
Les fausses couches spontanées.
La descendance malformée et dans certains cas (inversion) la stérilité.