Moyens de prévention des malformations congénitales
La prévention des malformations congénitales, constitue le meilleur moyen de diminuer leur fréquence. Si le premier cas dans une famille est souvent imparable, il est capital de prévenir la survenue du second cas en étiquetant le syndrome observé et en déterminant son mode de transmission, ceci permettra de donner un conseil génétique et proposer, quand c’est possible, un diagnostic prénatal.
Quand une malformation est polygénique, le risque de récurrence est estimé de façon empirique. La terme d’un registre des malformations permet d’estimer l’incidence de la malformation dans la population et donc de prévoir des dépistages systématiques, si c’est possible, quand il s’agit d’une population à risque.
La surveillance correcte, clinique et échographique, permet la prévention des malformations dues à des causes environnementales, ou maternelles. La prescription de médicaments pour la femme enceinte doit être prudente, surtout quand il s’agit d’association thérapeutique ou de médicament nouveau. Enfin, devant un couple consanguin il est capital de faire une enquête génétique correcte à la recherche d’antécédents dans la famille, et dans le cas où ils s’avèrent chargés, donner un conseil génétique.
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