Manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques
Les manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques sont les signes visibles, malformations, particularités du visage et troubles du développement, qui orientent le médecin vers une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes. Leur repérage, à la naissance ou pendant l’enfance, conduit à des examens génétiques qui confirment le diagnostic.
Le syndrome malformatif
Une anomalie chromosomique touche en général de nombreux gènes à la fois, ce qui explique qu’elle provoque souvent plusieurs malformations associées. Devant un nouveau-né porteur de malformations multiples, on recherche donc systématiquement une cause chromosomique. Un retard de croissance, une hypotonie et, plus tard, un retard du développement ou une déficience intellectuelle complètent souvent le tableau.
Le syndrome dysmorphique
La dysmorphie désigne l’ensemble des particularités morphologiques, surtout du visage, que l’examen clinique recherche avec méthode :
- les yeux : la distance entre les angles internes des yeux est normalement proche de la longueur de la fente palpébrale ; elle peut être augmentée (hypertélorisme) ou diminuée (hypotélorisme). On note aussi un épicanthus, repli de peau à l’angle interne de l’œil, et l’obliquité des fentes palpébrales, en haut et en dehors ou en bas et en dehors ;
- le nez : racine aplatie ou au contraire haute, forme du nez ;
- la bouche : forme du palais, présence d’une fente labiale ou palatine ;
- le menton : petite taille (micrognathie), recul (rétrognathie) ou avancée (prognathie) ;
- les oreilles : forme, taille et implantation, parfois basse.
Un signe isolé est fréquent dans la population générale et n’a pas de valeur ; c’est l’association de plusieurs signes qui est évocatrice.
Les anomalies des extrémités
L’examen des mains et des pieds recherche une polydactylie, c’est-à-dire un doigt surnuméraire, l’absence partielle ou totale d’un doigt, une clinodactylie, doigt incurvé latéralement, ou des doigts chevauchants. Les plis de la paume et les dermatoglyphes, dessins des crêtes de la peau des doigts, de la paume et de la plante, peuvent aussi être modifiés ; un pli palmaire transverse unique est classiquement rencontré dans la trisomie 21, mais existe aussi chez des personnes sans anomalie.
Les anomalies du système nerveux et des viscères
Les malformations du système nerveux central sont fréquentes : microcéphalie, défauts de fermeture du tube neural, malformations du cerveau comme l’holoprosencéphalie, observée notamment dans la trisomie 13, où l’on peut aussi trouver un défaut de peau du sommet du crâne. Tous les organes peuvent être touchés, en particulier le cœur, les reins, le tube digestif et les organes génitaux.
Quelques exemples de syndromes
- Trisomie 21 : hypotonie, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, épicanthus, malformations cardiaques fréquentes, déficience intellectuelle.
- Trisomie 18 : retard de croissance, doigts chevauchants, malformations cardiaques sévères.
- Trisomie 13 : fentes labio-palatines, polydactylie, malformations cérébrales et oculaires.
- Syndrome de Turner (45,X) : petite taille, cou large, anomalies cardiaques et ovariennes.
Confirmer le diagnostic
Le diagnostic repose sur le caryotype, qui montre le nombre et la forme des chromosomes, et sur des techniques plus fines comme l’hybridation génomique sur puce (ACPA), capable de détecter de petites pertes ou duplications. Une consultation de génétique permet ensuite d’expliquer le diagnostic à la famille et d’évaluer le risque pour une future grossesse.
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