Maladies génétiques : faut-il banaliser le dépistage par séquençage ADN ?

> > Maladies génétiques : faut-il banaliser le dépistage par séquençage ADN ? ; écrit le: 25 janvier 2013 par sarah

Des tests rapides et sans risque pour la femme enceinte peuvent dépister les maladies génétiques du bébé avant sa naissance. L’analyse de l’ADN pourrait identifier à l’avance une pathologie grave. La technologie est elle assez fiable pour endosser une telle responsabilité ?

Un simple prélèvement sanguin…

Pour la première fois, un test génétique va servir à dépister la trisomie 21 du bébé en analysant le sang de la mère.

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Sequenom la société qui le commercialise, vise un marché potentiel de 750000 femmes par an, rien qu’aux Etats-Unis. C’est en effet le nombre estimé des futures mères qui ont un risque élevé de donner naissance à un enfant trisomique. Pour l’heure, ce test constitue seulement une preuve supplémentaire du risque. Celui-ci doit toujours être confirmé  par un caryotype, le diagnostic en vigueur outre-Atlantique comme en Europe, c’est-à-dire une carte d’identité des chromosomes du bébé par prélèvement du liquide amniotique ou du placenta en formation.

Si le test de Sequenom n’a pour l’instant pas vocation à remplacer le diagnostic traditionnel, il soulève deux questions.

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D’abord, comme il livre un résultat exact dans 99,1% des cas et nécessite une simple prise de sang, ne va-t-il pas un jour se substituer aux procédures invasives, qui présentent un risque pour le bébé? Bien que fiable, le résultat est par ailleurs long à obtenir. Avec le recul sur des millions de grossesses, le corps médical pourrait très bien  décider que le test sanguin, plus rapide, se substitue à l’amniocentèse, chez les femmes présentant un risque élevé comme faible, voire qu’il s’étende à l’ensemble des grossesses.

Le recours au séquençage à haut débit

La deuxième question tient à la technique utilisée par la société. Contrairement aux tests classiques, qui constituent à rechercher des mutations particulières au niveau de l’ADN du fœtus, par exemple pour la mucoviscidose, Sequenom a recours au séquençage à haut débit. L’intégralité du génome du bébé est décrypté, et rend possible la recherche de maladies  génétiques autres que les seules anomalies chromosomiques. Le dépistage de la trisomie 21, réalisé en une petite dizaine de jours, se chiffre pour l’instant à 235 dollars (175 euro), l’unité. Sauf que les coûts du séquençage sont entrain de baisser drastiquement : ils sont divisés par deux tous les cinq mois.

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