Hémophilie

> > Hémophilie ; écrit le: 15 novembre 2011 par La rédaction modifié le 13 février 2015

Grec : haïma= sang et philia=affection.

La coagulation :

Lors d’un saignement les plaquettes vont former un bouchon ou « trou plaquettaire » pour fermer la brèche par où le sang s’écoule.
Pour solidifier le caillot et arrêter définitivement le saignement l’organisme fabrique des protéines qui circulent dans le sang et qu’on les appelle les facteurs de coagulation. L’absence ou l’insuffisance de ces facteurs entraine un trouble de la coagulation qui ne peut s’effectuer normalement et les saignements durent plus longtemps.

Définition de l’hemophilie :

L’hémophilie est une maladie du sang qui provoque un ralentissement de la coagulation due a un déficit d’un des facteurs de la coagulation XII, XI, IX ou VIII ou à la présence d’anticoagulants contre l’un de ces facteurs. Le facteur de coagulation n’est pas le même d’un patient à l’autre.
Les deux principaux types d’hémophilie en rapport avec des déficits de facteurs de coagulation sont :

  • Le déficit en facteur VIII correspond à l’hémophilie A ou hémophilie classique : 80% des cas
  • Le déficit en facteur IX correspond à l’hémophilie B : 20% des cas

C’est une maladie généralement héréditaire qui touche les garçons(les filles sont exceptionnellement atteintes)
La maladie est transmise aux garçons par leur mère porteuse de l’anomalie
Le gène malade se situe sur le chromosome sexuel X. l’homme possède un seul X, il suffit que ce chromosome soit atteint pour qu’il soit hémophile il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles qui seront alors conductrices mais pas malades (fille : XX, maladie récessive, l’X sain cache l’X atteint)

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Classification :

L’hémophilie peut être légère, modérée ou grave selon le degré de déficit du facteur sanguin VIII ou IX

L’hémophilie mineure :

  • entre 5 et 30 % du taux de facteur de coagulation.

? Peut passer inaperçue
? problèmes de coagulation seulement dans le cas de blessures graves
? Risque de saignement prolongé après une intervention chirurgicale ou une extraction dentaire
? Les Hémorragies spontanées sont absentes

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L’hémophilie modérée :

  • entre 1 et 5 % du taux de facteur de coagulation.

? Les hémorragies résultent habituellement d’un traumatisme léger.
? Peut présenter des épisodes de saignement environ une fois par mois.
? Les Hémorragies spontanées sont rares

L’hémophilie sévère :

  • moins de 1 % du taux de facteur de coagulation.

? Hémorragies fréquentes au niveau des muscles ou des articulations
? Peut présenter des épisodes de saignement une ou deux fois par semaine.
? Les saignements sont souvent spontanés et se produisent sans traumatismes ni blessures apparentes

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Symptôme et signes :

Les premiers signes d’hémophilie apparaissent chez le bébé sous formes de :

  • saignements des gencives ou de la langue
  • Ecchymoses

Chez l’enfant les signes sont :

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  • Les saignements de la bouche résultant d’une coupure ou d’une morsure
  • saignements lors d’une perte d’une dent
  • saignements lors du brossage des dents
  • La présence de sang dans les urines et dans les selles
  • les saignements spontanés de nez

D’autres saignements sont beaucoup plus graves et peuvent mettre la vie de l’hémophile en danger

Les hémarthroses :

  • Saignement dans les articulations. (Genou, cheville, coude, doigt)
  • le sang s’écoule à l’intérieur d’une articulation et finit par réduire son amplitude puis la bloquer. Le saignement peut être spontané ou provoqué par un traumatisme ou un effort prolongé.
  • En absence de traitement, les saignements entraînent la destruction de l’articulation ou l’apparition d’une arthropathie chronique.

Les hématomes  :

  • Les hématomes les plus fréquents sont sous-cutanés superficiels et sans gravité.
  • Quand les saignements atteignent les muscles abdominaux ils peuvent simuler le tableau d’une péritonite ou une appendicite.
  • Mais les saignements les plus graves et qui mettent en danger la vie de l’hémophile sont les saignements survenant dans la région du cou, à la gorge ou à la langue et qui peuvent obstruer les voies respiratoires avec risque d’asphyxie.
  • Les hématomes intracérébraux bien que rares constituent la principale cause de mortalité
  • Les compressions nerveuses et vasculaires, les rétractions tendineuses, sont des complications possibles de l’hématome (l’avant-bras, le mollet, près du psoas ou du quadriceps.)

Lire aussi sur l’hémophilie

Hémophile :diagnostic prévention et traitement :

Test biologique

  • Dosage du facteur VIII dans le sang pour l’hémophilie A
  • Dosage du facteur IX dans le sang pour l’hémophilie B
  • Le dosage permet de définir la forme de l’hémophilie (sévère, légère ou modérée).

Une échographie ou un scanner :

Doit être réalisé au moindre doute sur un saignement intra-abdominal (saignement interne)
En cas d’hémorragie, le diagnostic est facile si celle-ci est extériorisée ou articulaire

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Bilan d’hémostase :

  • Le temps de prothrombine est normal
  • Le taux des plaquettes est normal
  • Le temps de céphaline activé est augmenté

>>SUITE…

Vidéo :  Hémophilie

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