maladie de steinert
La maladie de Steinert, ou dystrophie myotonique de type 1, est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l’adulte. Cette maladie génétique associe une faiblesse des muscles, une difficulté à les relâcher après une contraction, appelée myotonie, et des atteintes d’autres organes, notamment le cœur et l’œil. Elle porte le nom du médecin allemand Hans Steinert, qui l’a décrite en 1909.
Une maladie génétique héréditaire
La maladie est due à une anomalie du gène DMPK, situé sur le chromosome 19 : une courte séquence de trois lettres de l’ADN, le triplet CTG, y est répétée un nombre anormalement élevé de fois. Elle se transmet sur le mode autosomique dominant : une personne atteinte a, à chaque grossesse, un risque sur deux de transmettre l’anomalie, quel que soit le sexe de l’enfant.
La répétition a tendance à s’allonger d’une génération à l’autre. C’est le phénomène d’anticipation : la maladie apparaît alors plus tôt et de façon plus sévère chez les descendants. Sa fréquence est souvent estimée de l’ordre d’une personne sur 8 000, avec des variations selon les régions. Il existe une forme apparentée, la dystrophie myotonique de type 2, liée à un autre gène.
Les différentes formes
- La forme congénitale, présente dès la naissance, est la plus grave : hypotonie, difficultés respiratoires et d’alimentation. Elle est le plus souvent transmise par la mère.
- La forme infantile se révèle pendant l’enfance, souvent par des difficultés d’apprentissage.
- La forme classique de l’adulte débute en général entre 20 et 40 ans.
- Une forme tardive et discrète peut se limiter à une cataracte précoce.
Les symptômes
La myotonie se manifeste par exemple par une difficulté à desserrer la main après avoir serré un objet. La faiblesse touche surtout les muscles du visage, ce qui donne une expression particulière, les paupières (ptosis), le cou, les avant-bras, les mains et les jambes. La voix et la déglutition peuvent être gênées.
La maladie atteint aussi d’autres organes :
- le cœur : troubles de la conduction et du rythme, qui imposent une surveillance régulière ;
- les yeux : cataracte précoce ;
- le sommeil : somnolence dans la journée et fatigue importante ;
- les glandes hormonales : troubles de la fertilité, diabète ;
- la digestion, la respiration et, chez l’homme, une calvitie frontale précoce.
Diagnostic et prise en charge
Le diagnostic est évoqué par l’examen clinique et l’électromyogramme, puis confirmé par une analyse génétique. Celle-ci permet aussi le conseil génétique des familles et, sur demande, un diagnostic prénatal.
Il n’existe pas aujourd’hui de traitement qui guérisse la maladie. La prise en charge est pluridisciplinaire et adaptée à chaque personne, souvent coordonnée par un centre spécialisé dans les maladies neuromusculaires :
- surveillance cardiaque régulière, avec parfois la pose d’un stimulateur ou d’un défibrillateur ;
- kinésithérapie et aides techniques ;
- opération de la cataracte si nécessaire ;
- prise en charge du sommeil, de la respiration et des troubles hormonaux.
Les personnes atteintes doivent signaler leur maladie avant toute anesthésie, car elle expose à des complications particulières. Des recherches sont en cours pour mettre au point des traitements ciblant la cause génétique.
2 réponses pour "maladie de steinert"
Je m’apelle hubert petit et je souffre de la maladie et en ce qui concerne le traitement . Je prendre de la rilatine et je peux vous confirmer que cela me permet d’augementer mon rendement physique et mental
Bonjour hubert,
Mes 2 enfants c’est pareil .Ma fille prend du quazym car peut pas avaler les cachets et mon fils du concerta comme moi.Ça nous aide beaucoup et on a tous des troubles du sommeil et donc de la mélatonine;
Mes 2 enfants ont aussi des laboratoires LERO prémunir junior pour le système immunitaire et depuis ça y fait pas mal…;meme si les médecins disent que ça sert à rien… les angines, rhino à répétition sont en baisse; reste plus qu’à se battre…. avec des jours avec et sans…
Plein de choses positives pour toi et les tiens et beaucoup de courage .Participes tu au groupe d’intérêt STEINERT? Je vais à la réunion régionale ce samedi à toulon
Odile
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