L’ostéogenèse imparfaite

> > L’ostéogenèse imparfaite ; écrit le: 15 février 2012 par Mahfoudhi

Le terme d’ostéogenèse imparfaite regroupe Lin ensemble d’affections de gravité variable dont la caractéristique principale est la fragilité osseuse. Celle-ci entraîne des fractures pour des traumatismes minimes et des déformations du squelette. L’origine de ces troubles réside dans des mutations des gènes du collagène de type T. En France, jusqu’à l’adoption de la classification de Sillence, l’ostéogenèse imparfaite était individualisée sous deux formes : la maladie de Porak et Durante et la maladie de Lobstein. Un autre synonyme fréquemment utilisé est la maladie des os de verre.

Le début des fractures peut survenir in utero mais aussi plus tardivement comme à l’apprentissage de la marche. Parfois en nombre limité, les fractures peuvent être extrêmement nombreuses. Des sclérotiques bleues sont classiquement décrites, mais leur présence n’est pas nécessaire au diagnostic. Certaines formes s’asso­cient à une atteinte dentaire (dentinogenèse imparfaite) qu’il fau­dra traiter même pendant la première dentition. Une surdité peut survenir progressivement et une prévention des traumatismes sonores est recommandée. Trop souvent immobilisés et protégés de l’environnement extérieur, les enfants comme les adultes atteints souffrent facilement de carences en vitamine D et en cal­cium qui aggravent encore la fragilité osseuse.

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Une supplémentation vitamino-calcique est ainsi particulièrement nécessaire. Après une immobilisation aussi courte que possible, une rééducation doit toujours être entreprise en réduisant le plus possible les appréhensions des équipes soignantes qui pour­raient craindre la survenue de nouvelles fractures pendant cette prise en charge.

Le pamidronate (Aredia) a démontré son efficacité lors d’un essai ouvert chez des enfants atteints d’ostéogénèse imparfaite et recevant une perfusion intraveineuse du médicament tous les 4 mois.

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Enfin, le traitement chirurgical fait appel à des techniques originales comme le clou télescopique. Le traitement de ces fractures et de la scoliose fréquente chez ces enfants doit avoir pour objectif la reprise d’une autonomie la plus complète possible cl la plus rapide.

En l’absence d’arguments cliniques en faveur d’une ostéogenèse imparfaite, le diagnostic d’ostéoporose juvénile pourra cire retenu.

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