Down syndrome
Le syndrome de Down, appelé en français trisomie 21, est une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire. Elle entraîne une déficience intellectuelle d’importance variable, des traits physiques caractéristiques et un risque accru de certains problèmes de santé. C’est la cause génétique la plus fréquente de déficience intellectuelle.
Origine du nom et découverte
Le médecin britannique John Langdon Down en a publié une description clinique en 1866, d’où le nom de syndrome de Down employé dans les pays anglophones. Sa cause n’a été identifiée qu’en 1959, en France, par Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin, qui ont mis en évidence trois chromosomes 21 au lieu de deux. L’ancien terme de « mongolisme », stigmatisant et sans fondement, est abandonné.
Les différentes formes
- La trisomie 21 libre, de loin la plus fréquente (environ 95 % des cas) : toutes les cellules possèdent trois chromosomes 21, à la suite d’une erreur de répartition des chromosomes lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde.
- La trisomie par translocation : le chromosome 21 supplémentaire est attaché à un autre chromosome. Elle peut être héritée d’un parent porteur sain d’une translocation équilibrée, ce qui justifie une consultation de génétique.
- La trisomie en mosaïque : seule une partie des cellules est trisomique, avec des manifestations souvent plus modérées.
Le risque de trisomie 21 libre augmente avec l’âge de la mère ; pourtant, une grande partie des enfants porteurs naissent de mères jeunes, simplement parce qu’elles sont plus nombreuses à avoir des enfants.
Signes et santé
Les personnes porteuses présentent une déficience intellectuelle, en général légère à modérée mais très variable, et un tonus musculaire diminué dans l’enfance. Certains traits du visage sont fréquents, comme les yeux en amande ou le visage arrondi. Plusieurs problèmes de santé sont plus fréquents et justifient un suivi médical régulier :
- malformations cardiaques congénitales, présentes chez près de la moitié des enfants ;
- troubles de la thyroïde, de la vue et de l’audition ;
- malformations digestives, comme l’atrésie du duodénum ;
- risque accru de leucémie dans l’enfance et de maladie d’Alzheimer précoce à l’âge adulte.
Grâce aux progrès de la chirurgie cardiaque et du suivi médical, l’espérance de vie a fortement augmenté en quelques décennies et dépasse aujourd’hui souvent 60 ans dans les pays où ces soins sont accessibles.
Dépistage et accompagnement
En France, un dépistage est proposé à toutes les femmes enceintes, sans être obligatoire. Il combine l’échographie du premier trimestre, avec la mesure de la clarté nucale, l’âge maternel et un dosage sanguin. Si le risque calculé est élevé, l’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel peut être proposée, puis, si besoin, un caryotype sur prélèvement. Ces étapes s’accompagnent d’une information et d’un conseil médical.
Après la naissance, une prise en charge précoce, avec kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité et accompagnement scolaire, favorise le développement et l’autonomie. La Journée mondiale de la trisomie 21 a lieu chaque année le 21 mars, date choisie en écho aux trois chromosomes 21.
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