Techniques de prélèvements ovulaires
Les possibilités sont multiples. Le type de prélèvement à effectuer dépendra de l’anomalie à rehercher, et de l’âge de la grossesse. Un prélèvement ovulaire doit toujours être fait sous contrôle échographique peropératoire.
La date et l’indication sont précisées par concertation entre généticien et obstétricien. Le couple est informé des risques potentiels et de la conduite à tenir si le fœtus est bien défini. Le refus de l’interruption thérapeutique de la grossesse rend inutile ce prélèvement.
L’amniocentèse
La date de prélèvement est précise : 16 SA à 19 SA. Les conditions de réussite de l’amniocentèse sont l’absence de menace d’avortement, une hauteur utérine> 12 cm, une vessie vide et la ponction sous échographie. Le site de ponction est de préférence en dehors de l’insertion placentaire; la ponction est faite dans les conditions d’asepsie chirurgicale par une aiguille de 0,9 à 0,7 mm de diamètre et de 9 à 13 cm de long. Le liquide amniotique recueilli dans une seringue, est jaune citrin, limpide.
Après la ponction, et si la femme est RH négatif, on lui injectera des immunoglobulines anti D.
Les incidents de l’amniocentèse sont:
* L’échec de la ponction; revoir dans ce cas la patiente 8 à 10 jours plus tard.
*Un liquidé sanglant, par ponction transplacentaire, ou par atteinte de la plaque choriale du cordon ou du foetus.
* Un liquide brun, témoin d’une hémorragie ancienne.
Les complications sont:
* L’avortement spontané ou la mort in utero: ce risque est actuellement <1% Les facteurs de risque sont les grossesses multiples, l’existence de sang dans le liquide amniotique, le liquide amniotique, le liquide teinté.
Ses signes cliniques, sont l’apparition dans les 3 à 6 semaines suivant la ponction, de contractions utérines, de métrorragies, une perte de liquide amniotique, la fièvre, l’absence d’activité fœtale à l’échographie.
* Les blessures fœtales par aiguille: rares, le plus souvent cutanées, visibles à la naissance sous forme de cicatrices. —
* Problèmes maternels: à type d’hématomes pariétaux ou de la paroi utérine ou encore la blessure des anses grêles ou de la vessie. Ils sont exceptionnels.
* Iso Immunisation Rh: Quand la mère est Rh (-), le fœtus Rh(+), le risque d’iso immunisation
Rh est de 3 à 12%. La prévention consiste à injecter des gammaglobuline anti D à la femme.
Au total, l’amniocentèse est une technique simple, rapide, indolore comportant peu de risques pour la grossesse.
Cependant, elle est faite vers la 17 SA. Ces résultats varient de 10 jours à 3S, avec échec possible des cultures cellulaires (surtout si le prélèvement est fait tardivement).
Elle ne permet donc qu’une interruption thérapeutique de la grossesse, du 2 ème trimestre, quand le fœtus est anormal ce qui est traumatisant physiquement et psychologiquement pour la femme.
Les examens réalisés sur le liquide amniotique, sont le dosage de l’alphafoeto-protéine, la recherche de l’acetylcholinestérase, le dosage de certaines protéines telle que l’alphal antitrypsine, le diagnostic de certaines maladies métaboliques le caryotype après culture cellulaire, l’étude du système HLA et l’extraction de l’ADN après culture cellulaire.
Les couples doivent être informés que l’amniocentèse n’élimine pas toutes les possibilités de malformations fœtales.
Prélèvement de villosités choriales:
Les villosités choriales sont des formations ramifiées autour d’un axe conjonctivovasculaire et entourées d’une double couche de cellules trophoblastiques, à l’intérieur, le cytotrophoblaste avec des cellules prolifératives et à l’extérieur le syncytiotrophoblaste peu mitotique.
Entre 9 et 12 SA est le terme de réalisation habituelle de l’examen. Avant cette date, le trophoblaste est peu développé.
Pendant le prélèvement, l’échographie est essentielle pour guider le matériel de biopsie vers le site choisi.
Différentes techniques de prélèvement sont décrites:
* Transcervicale par micro biopsie : C’est la technique la plus employée. Elle est réalisée grâce à une micro pince à biopsie, introduite dans le canal cervical et dirigée sous contrôle échographique vers l’insertion trophoblastique. Le pourcentage de succès est d’environ 100% si le prélèvement n’est pas contaminé par un tissu maternel dans 95% des cas.
* Technique transabdominale par aspiration: une première aiguille guide est introduite sous contrôle échographique, une seconde aiguille est introduite dans le guide et à l’aide d’une seringue on aspire doucement les villosités choriales. Le taux de réussite de cette technique est de 94%. Elle présente les avantages d’éviter la région cervico-vaginale et d’être applicable après 14 S.
Au total, la technique de biopsie, par micro pince, permet d’avoir un fragment trophoblastique le plus pure, et de grande taille (20 ug) pour les termes plus tardifs> 14S ou en cas d’infection cervico-vaginale, la méthode par aspiration transabdominale est indiquée.
Les complications maternelles, sont les métrorragies, sans gravité s’il n’y a pas d’hématome sous jacent qui risque de s’infecter, des hémorragies intra péritonéales, décrites dans les prélèvements transabdominaux, les infections, de la cavité utérine surtout dans les prélèvements par voie transcervicale au cours des 2 à 5 jours suivants.
L’Iso immunisation Rh, justifiant la prévention par l’injection d’anti-D chez les femmes Rh négatif.
Le risque d’avortement, est fonction de l’âge de 1a grossesse: 12,9% avant 9 SA et 17,1% après 12 SA; l’âge de la patiente:> 13% si âge de la femme > 40 ans contre 3.5 à 6% si l’âge de la femme>35 ans, quand il existe des antécédents d’avortements chez la femme, le risque est de 5,5 %.
Au total, le prélèvement du trophoblaste permet un prélèvement précoce donc une intervention sur un fœtus atteint précoce, la possibilité d’un caryotype direct, la possibilité de recueil de spécimen de bonne qualité pour des analyses enzymatiques et l’extraction de l’ADN.
Cependant, elle peut présenter des problèmes d’interprétation des anomalies chromosomiques.
Prélèvement du sang fœtal:
Par ponction des vaisseaux de la plaque choriale ou du cordon.
Elle peut être faite sous contrôle direct de la vue par fœtoscopie. Le terme idéal est alors de 18 SA; le liquide amniotique doit être parfaitement clair.
Moins invasif et plus simple, le prélèvement sous contrôle échographique. Elle ouvre le champ à de nombreuses analyses du fœtus et à des thérapeutiques in utero via le cordon; peut être faite de la 17 SA jusqu’au terme. On prélève 1 à 2,5 ml de sang: 1a dilution et la pureté du sang sont vérifiés (analyse sanguine, Test Kleinhaner). On vérifie à l’échographie le retentissement sur le fœtus (Bradycardie) et l’absence d’hémorragie au niveau du site de ponction. Quand la femme Rhésus négatif on doit faire l’injection d’anti D.
Les complications de cette technique sont la blessure fœtale (exceptionnelle) l’hémorragie au point de ponction visible à l’échographie (40% cas) bradycardie (9 à 15% cas) surtout s’il existe un retard de croissance intra-utérin ou un oligoamnios; l’hématome du cordon. Le risque d’accouchement prématuré est d’environ 4 à 6% et le risque de mort fœtale est <1% quand n’existe pas de signes de souffrance fœtale et de 10% quand ces signes existent.
Au total, cette technique permet de faire des diagnostics réalisables uniquement sur le sang tels que les déficits immunitaires, l’hémophilie, les infections virales, parasitaires, le caryotype rapide en fin de grossesse.
Elle permet de redresser une anomalie inhabituelle ou une mosaïque sur les villosités choriales ou le liquide amniotique. Ses inconvénients, est le délai tardif (à partir de 17 à 18 SA).