Le diagnostic prénatal
La médecine prénatale est apparue au début des années 70 et a connu un développement très important grâce aux progrès dans les investigations du fœtus in utero: l’échographie a permis de visualiser le fœtus, et de guider les prélèvements du tissu fœtal, permettant ainsi le développement de la « biologie clinique du fœtus », nouvelle branche de biologie, qui constitue avec les moyens de visualisation du fœtus, la base du diagnostic anténatal.
Tout diagnostic anténatal est précédé par un conseil génétique donné dans le cadre de la consultation de génétique.
La médecine prénatale est apparue au début des années 70 et a connu un développement très important grâce aux progrès dans les investigations du fœtus in utero: l’échographie a permis de visualiser le fœtus, et de guider les prélèvements du tissu fœtal, permettant ainsi le développement de la « biologie clinique du fœtus », nouvelle branche de biologie, qui constitue avec les moyens de visualisation du fœtus, la base du diagnostic anténatal.
Tout diagnostic anténatal est précédé par un conseil génétique donné dans le cadre de la consultation de génétique.
Le conseil génétique est un acte médical, qui permet d’évaluer pour un couple donné le risque de survenue d’une maladie génétique héréditaire ou chromosomique dans sa descendance, sur les bases d’une enquête familiale, clinique et biologique.
Les couples consultent dans trois circonstances:
* Avant la procréation, si l’un des membres du couple ou de leur famille, est porteur d’une anomalie génétique, ou s’il s’agit d’un mariage consanguins.
* À la suite de la naissance ou de l’avortement d’un enfant mal formé.
* Enfin, suite au diagnostic prénatal d’une anomalie ou malformation alors même que la grossesse se poursuit.
La consultation de génétique, doit essayer d’établir la cause de la malformation et par conséquent le risque de récurrence.
Ceci, consiste à éliminer une affection non génétique, due par exemple à des facteurs d’environnement/phénocopie/toxoplasmose congénitale, étudier l’origine chromosomique ou génique par l’étude du caryotype et la détermination du mode de transmission mendélien de l’anomalie. Les résultats de la consultation de génétique doivent être donnés avec tact et prudence au couple, de façon claire et complète.
On doit annoncer la possibilité ou non d’un diagnostic prénatal, décrire clairement les techniques et risques inhérents à celles ci et recommander la plus sure, la moins agressive et la plus précoce.
Il ne faut pas au cours d’une consultation de génétique, trop parler, parler trop tôt, ne pas parler.