LA FIBROSE HEPATIQUE CONGENITALE ET LA MALADIE POLYKYSTIQUE DU FOIE
ayant pour commune caractéristique l’existence de dilatations des voies biliaires intra-hépatiques, ces deux affections héréditaires diffèrent par bien des caractères, en particulier la taille des kystes, le mode de transmission génétique, et surtout l’existence
ou l’absence de communications entre les kystes et les voies biliaires normales.
LA FIBROSE HEPATIQUE CONGENITALE
cette maladie hériditaire, encore désignée sous le nom de fibro-angiomatose biliaire, est transmise sur le mode auto- somique récessif. Elle est caractérisée par l’existence d’une multitude de kystes microscopiques bordés d’un épithélium cubique. Ces kystes communiquent avec les voies biliaires. Ils sont entourés d’une fibrose qui respecte les hépatocytes, l’architecture lobu- laire du foie étant ainsi conservée. Il ne s’agit donc pas d’une cirrhose.
Les formes cliniques
La forme hypertensive
L’hypertension portale constitue la manifestation la plus fréquente de la fibrose hépatique congénitale. Elle se traduit par les signes habituels de l’hypertension portale. La maladie est révélée en général par une hémorragie digestive. Le foie est certes augmenté de volume et ferme, mais le bilan biologique hépatique est en général normal ;
seule l’élimination de la BSP est perturbée. C’est la biopsie hépatique qui fait le diagnostic de la maladie. Les opacifications vasculaires et la manométrie portale montrent que le système porte est libre ainsi que les veines sus-hépatiques, et que l’hypertension portale est de type pré-sinusoïdal (absence de gradient entre les pressions sus-hépatique bloquée et sus-hépatique libre).
Le traitement de cette hypertension portale est représenté par l’anastomose porto- cave quel qu’en soit le type ; elle est en général bien supportée dans cette affection. Peut- être le propranonol apportera-t-il également dans cette indication une alternative médicale à la chirurgie.
La forme angiocholitique
Cette forme est moins fréquente, et se traduit uniquement par des épisodes d’angio- cholite (associant douleurs de l’hypocondre droit, fièvre et ictère). Le diagnostic est là encore fourni par la biopsie hépatique. Dans certains cas cependant, les voies biliaires intra-hépatiques sont dilatées et les kystes sont suffisamment volumineux pour être visibles sur une opacification des voies biliaires par voie rétrograde ou transhépatique.
L’échotomographie peut également permettre de faire le diagnostic.
Cette forme est généralement désignée sous le nom de maladie de Caroli, ou dilatation kystique congénitale des voies biliaires intra-hépatiques.
Le traitement repose sur l’antibiothérapie prolongée. Cependant, le traitement perd de son efficacité au fur et à mesure de l’évolution de la maladie, et la mort survient en général dans un tableau angiocholitique et septicémique.
La forme mixte
Elle associe les symptômes de la forme hypertensive et de la forme angiocholitique. Il s’agit parfois de formes hypertensives
pures, devenues mixtes à la suite de manœuvres agressives sur les voies biliaires, par exemple, une cholangiographie rétrograde. Il est donc d’usage d’éviter ae telles manœuvres chez des malades ayant une fibrose hépatique congénitale et jusque-là indemnes d’angiocholite.
Les manifestations rénales
L’urographie intraveineuse montre dans la moitié des cas des ectasies tubulaires pré- calicielles bilatérales (maladie de Cacchi et Ricci). Il s’y ajoute parfois une néphrocalci- nose. Cette anomalie rénale est en général silencieuse. Elle n’est découverte que parce qu’elle est recherchée, et son existence fournit un appoint au diagnostic. Cependant, dans certains cas, une insuffisance rénale survient au terme d’une longue évolution et peut se compliquer d’hypertension artérielle.
LA MALADIE POLYKYSTIQUE DU FOIE
Cette affection est caractérisée par l’existence de volumineux kystes disséminés dans le foie. Ces kystes visibles à l’œil nu s’associent à des kystes microscopiques, mais les uns et les autres sont nettement séparés des voies biliaires, avec lesquelles ils ne communiquent pas. Ces kystes sont arrondis, leur paroi est fine, translucide et ils contiennent un liquide limpide jaune clair.
Cliniquement, la maladie polykystique du foie ne donne lieu à aucun signe fonctionnel. Une hépatomégalie est constatée si les kystes sont volumineux. Le bilan biologique hépatique est normal. Le diagnostic est posé grâce à l’échotomographie hépatique ou à la tomodensitométrie. A la laparoscopie, ces kystes sont facilement reconnus, s’ils affleurent la surface du foie, grâce à l’aspect bleuté de leur paroi. Le reste au parenchyme hépatique est normal. Dans 50 % des cas, une polykystose rénale est associée à la polykystose hépatique. C’est d’ailleurs cette polykystose rénale qui domine le pronostic car son évolution vers une insuffisance rénale avec hypertension artérielle est inévitable. La polykystose hépatique, par contre, n’a aucune conséquence. Exceptionnellement cependant, un kyste peut s’infecter. Très rarement, une compression portale ou biliaire peut également être responsable d’une hypertension portale ou d’une choles- tase.
Habituellement, aucun traitement n’est nécessaire en cas de polykystose hépatique. Très rarement, devant un kyste très volumineux entraînant une compresssion, une excision partielle est décidée.