Hémophilie : diagnostic, traitement et prévention

Accueil > Enfance > Hémophilie : diagnostic, traitement et prévention

Grec : haïma= sang et philia=affection.

LE DIAGNOSTIC

Test biologique

Dosage du facteur VIII dans le sang pour l’hémophilie A
Dosage du facteur IX dans le sang pour l’hémophilie B
Le dosage permet de définir la forme de l’hémophilie (sévère, légère ou modérée).

Une échographie ou un scanner

Doit être réalisé au moindre doute sur un saignement intra-abdominal (saignement interne)
En cas d’hémorragie, le diagnostic est facile si celle-ci est extériorisée ou articulaire

Bilan d’hémostase

Le temps de prothrombine est normal
Le taux des plaquettes est normal
Le temps de céphaline activé est augmenté

TRAITEMENT ET PRÉVENTION

Traitement

Le traitement consiste à une injection d’un facteur de coagulation (VIII ou IX) permettant d’obtenir une activité coagulante suffisante pour arrêter, ou prévenir, l’hémorragie.
Dès le diagnostic un traitement substitutif doit être débuté. L’objectif est de maintenir un taux de facteur de coagulation >30%.
Traitement des complications (hémarthrose : ponction, immobilisation courte et kinésithérapie …).

Prévention

Dépister les femmes conductrices porteuses de la mutation (enquête génétique avec arbre généalogique)
Diagnostic anténatal de l’hémophilie (par amniocentèse, ponction du cordon,…)
Éviter les accidents hémorragiques de la vie courante :

→ Éviter les sports de combat, la manipulation d’instruments coupants
→ La natation et la marche sont des sports recommandés
→ Les injections intramusculaires sont à éviter
→ Bonne hygiène dentaire

Tout hémophile doit porter sur lui en permanence une carte comportant des renseignements (groupe sanguin, type d’hémophilie etc. )
Tout hémophile doit être vacciné en particulier contre l’hépatite B

LIRE AUSSI SUR L’HÉMOPHILIE

Hemophilie
L’hémophilie est une maladie du sang qui provoque un ralentissement de la coagulation due a un déficit d’un des facteurs de la coagulation XII, XI, IX ou VIII ou à la présence d’anticoagulants contre l’un de ces facteurs. Le facteur de coagulation n’est pas le même d’un patient à l’autre.
Les deux principaux types d’hémophilie en rapport avec des déficits de facteurs de coagulation sont :

Le déficit en facteur VIII correspond à l’hémophilie A ou hémophilie classique : 80% des cas
Le déficit en facteur IX correspond à l’hémophilie B : 20% des cas

C’est une maladie généralement héréditaire qui touche les garçons(les filles sont exceptionnellement atteintes)
La maladie est transmise aux garçons par leur mère porteuse de l’anomalie
Le gène malade se situe sur le chromosome sexuel X. l’homme possède un seul X, il suffit que ce chromosome soit atteint pour qu’il soit hémophile il transmettra systématiquement son chromosome X avec le gène malade à ses filles qui seront alors conductrices mais pas malades (fille : XX, maladie récessive, l’X sain cache l’X atteint)…SUITE