Maladies génétiques : faut-il banaliser le dépistage par séquençage ADN ? Des tests rapides et sans risque pour la femme enceinte peuvent dépister les maladies génétiques du bébé avant sa naissance.…
Cas isolé des maladies congénitales et héréditaires Le conseil génétique peut être difficile dans certains cas ou le propositus est un cas isolé dans la famille. C’est…
L'hérédité multifactorielle polygénique des maladies congénitales et héréditaires Les maladies qui répondent à ce mode de transmission sont sous la dépendance de nombreux gènes d’une part et de…
L'hétérogénéité génétique des maladies congénitales et héréditaires Pour certaines maladies génétiques, un même tableau clinique peut être l’expression de plusieurs gènes différents qui sont transmis selon plusieurs…
Particularités de la transmission mendélienne des maladies congénitales et héréditaires Ces critères de la transmission d’un caractère que nous rappelons dans ce texte ne sont pas toujours valables, ce qui…
Prévention des maladies congénitales et héréditaires Le fardeau génétique ne peut être complètement aboli dans une population d’où la nécessité à prévenir et de traiter la…
Moyens de prévention des malformations congénitales La prévention des malformations congénitales, constitue le meilleur moyen de diminuer leur fréquence. Si le premier cas dans une famille…
Épidémiologie des malformations congénitales Les malformations congénitales constituent un véritable problème de santé publique puisque 3 à 4 nouveaux nés sur 100 portent une malformation,…
Causes des malformations congénitales Causes géniques : Peuvent être autosomiques ou liées au sexe. Leur nombre est de l’ordre de 1880 dans le catalogue…
Les anomalies de structure équilibrées Une anomalie chromosomique peut dans certains cas ne pas avoir d’expression sur le morphotype du porteur. Sa découverte sera soit fortuite…
