génétique

Insuffisance mentale

L’insuffisance mentale accompagne souvent le tableau clinique d’une anomalie chromosomique déséquilibrée (syndrome malformatif, troubles de la croissance …) mais peut…

Troubles de la croissance et de la puberté

À coté des perturbations de la croissance et de la puberté qui peuvent accompagner un syndrome polymalformatif, on peut observer…

Signes associés au syndrome malformatif

Troubles neurologiques : Les troubles neurologiques sont presque constantes dans r syndromes par anomalie chromosomique portant essentiellement sur les autosomes…

Manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques

Les manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques sont les signes visibles, malformations, particularités du visage et troubles du développement, qui orientent…

Les maladies par aberration chromosomique

Étude du caryotype Le caryotype est établi à partir de cellules en division. Le principe est de bloquer la division cellulaire…

Hérédité et chromosomes

Les parents lèguent à leurs enfants leurs caractères héréditaires, aussi bien la couleur des cheveux et la taille que certaines…

Toxoplasmose congénitale

La toxoplasmose congénitale (TXC) est une embryo-foetopathie spécifié par des lésions oculaires, viscérales ou intracrâniennes secondaires à une primo-infection maternelle…

Maladies génétiques

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui provoquent un…

Maladie génétique