Maladies métaboliques
Les maladies métaboliques regroupent les troubles qui perturbent les réactions chimiques par lesquelles l’organisme transforme les aliments en énergie et en constituants de ses cellules. On distingue les maladies héréditaires du métabolisme, souvent rares et révélées dès l’enfance, et les maladies métaboliques acquises, très fréquentes à l’âge adulte, comme le diabète de type 2 ou l’excès de cholestérol.
Qu’appelle-t-on métabolisme ?
Le métabolisme désigne l’ensemble des transformations chimiques qui se déroulent dans l’organisme. Le catabolisme dégrade les sucres, les graisses et les protéines pour libérer de l’énergie ; l’anabolisme construit à l’inverse les molécules dont les cellules ont besoin. Chacune de ces étapes est conduite par des enzymes et réglée par des hormones, comme l’insuline. Le foie, qui stocke le glucose sous forme de glycogène, et les muscles, grands consommateurs d’énergie, y tiennent une place centrale : voir la fonction glycogénique du foie et la source d’énergie du muscle.
Les maladies héréditaires du métabolisme
Au début du XXe siècle, le médecin britannique Archibald Garrod a forgé l’expression « erreurs innées du métabolisme ». Dans ces maladies, la mutation d’un gène rend une enzyme défaillante : la substance qu’elle devait transformer s’accumule et devient toxique, ou bien le produit attendu vient à manquer. La plupart se transmettent sur le mode récessif, ce qui signifie que les deux parents, souvent sains, portent chacun une copie du gène en cause.
- la phénylcétonurie, où l’organisme ne dégrade pas la phénylalanine ;
- la galactosémie, qui empêche d’utiliser un sucre du lait ;
- les maladies lysosomales, comme la maladie de Gaucher ;
- les glycogénoses et les déficits du cycle de l’urée.
Chacune est rare, mais leur ensemble compte plusieurs centaines de maladies. En France, la phénylcétonurie fait partie des affections recherchées par le dépistage néonatal, réalisé à partir de quelques gouttes de sang prélevées au talon dans les premiers jours de vie. Selon la maladie, la prise en charge repose sur un régime adapté, un apport de la substance manquante ou un traitement enzymatique, dans des centres spécialisés.
Les maladies métaboliques acquises
Bien plus fréquentes, elles résultent de l’association d’une prédisposition familiale et du mode de vie : alimentation trop riche, sédentarité, excès de poids. On y range notamment :
- le diabète de type 2 ;
- les dyslipidémies, c’est-à-dire l’excès de cholestérol ou de triglycérides ;
- l’obésité ;
- la goutte, liée à un excès d’acide urique ;
- le syndrome métabolique, qui réunit tour de taille élevé, tension artérielle, glycémie et lipides perturbés.
Ces troubles augmentent le risque de maladies cardiovasculaires. La prévention passe d’abord par l’alimentation et l’activité physique : voir Prévenir le syndrome métabolique et l’obésité : les sucres et les aliments à privilégier. Certaines stations thermales proposent aussi des cures, présentées dans Crénothérapie au cours du diabète et des maladies métaboliques.
Diagnostic et suivi
Les troubles acquis se repèrent le plus souvent par une simple prise de sang : glycémie, bilan lipidique, acide urique. Les maladies héréditaires demandent des analyses spécialisées et parfois une étude génétique. Dans tous les cas, le diagnostic et le traitement relèvent d’un médecin : un bilan s’impose en cas de fatigue inexpliquée, de soif intense, de perte ou de prise de poids rapide, ou d’antécédents familiaux.
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