Maladie de recklinghausen
La maladie de Recklinghausen, appelée aujourd’hui neurofibromatose de type 1 (NF1), est une maladie génétique qui se manifeste surtout par des taches brunes sur la peau et par des tumeurs bénignes qui se développent le long des nerfs, les neurofibromes. Elle porte le nom du médecin allemand Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui l’a décrite en 1882. C’est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes : elle touche environ une naissance sur 3 000.
Une maladie génétique
La NF1 est due à une altération du gène NF1, situé sur le chromosome 17, qui commande la fabrication d’une protéine appelée neurofibromine. Celle-ci freine normalement la multiplication de certaines cellules ; lorsqu’elle fait défaut, des tumeurs peuvent apparaître. La transmission est autosomique dominante : une personne atteinte a, à chaque grossesse, un risque sur deux de transmettre la maladie. Pourtant, dans environ la moitié des cas, la maladie survient chez un enfant dont aucun parent n’est atteint, à la suite d’une mutation nouvelle.
La NF1 fait partie des phacomatoses, maladies qui touchent à la fois la peau et le système nerveux. Elle se distingue de la neurofibromatose de type 2, beaucoup plus rare, due à un autre gène et marquée surtout par des tumeurs des nerfs de l’audition.
Les signes de la maladie
- des taches « café au lait », plates et brun clair, souvent présentes dès la petite enfance ;
- des taches de rousseur dans les plis, sous les aisselles et à l’aine ;
- des neurofibromes cutanés, petites tumeurs molles de la peau, qui apparaissent surtout à partir de l’adolescence ;
- des neurofibromes plexiformes, plus étendus, chez une partie des patients ;
- des nodules de Lisch, petites taches de l’iris sans conséquence sur la vue ;
- parfois un gliome des voies optiques, des anomalies osseuses comme une scoliose, et des difficultés d’apprentissage ou d’attention chez l’enfant.
L’expression de la maladie est très variable, même au sein d’une même famille : certaines personnes n’ont que quelques taches, d’autres développent des complications.
Diagnostic et suivi
Le diagnostic repose le plus souvent sur l’examen clinique, à partir de critères internationaux établis en 1987 et révisés en 2021 ; une analyse génétique peut le confirmer. Comme aucun traitement ne guérit la maladie, la prise en charge repose sur un suivi régulier, au mieux en lien avec un centre spécialisé : examen de la peau, de la vue, de la tension artérielle, de la colonne vertébrale et du développement de l’enfant. Ce suivi permet de repérer tôt les complications, notamment la transformation, rare, d’un neurofibrome plexiforme en tumeur maligne. Voir aussi : La neurofibromatose.
Traitements
Les neurofibromes gênants ou inesthétiques peuvent être retirés par chirurgie ou par d’autres techniques. Pour certains neurofibromes plexiformes inopérables de l’enfant, des médicaments ciblés de la famille des inhibiteurs de MEK ont été autorisés au début des années 2020. Les troubles des apprentissages bénéficient d’un accompagnement adapté. Un conseil génétique est proposé aux personnes concernées qui ont un projet de grossesse. Pour toute question, le médecin traitant oriente vers les consultations spécialisées et les associations de patients. Sur l’origine des maladies présentes dès la naissance : Causes des malformations congénitales.
2 réponses pour "Maladie de recklinghausen"
bonjour j ai la maladie de recklingausen sa ma mere qu il me la donner a moi et a mes 2 soeur.ma mere sa maladie c est d eclare a 40 ans elle avait les taches et rien d autre maintement elle est paralise du cote droit mais elle parle toujours .C est la qu on a apris qu on etait porteur du gaine .Moi j ai 3 enfants ma fille qui a 10 ans a rien ,mon 2eme un garcon a 7 ans a le syptome il a des difficulte scolaire et mon 3eme un garcon a les taches aussi donc a le gaine.
BONJOUR ,
jaimerai me confier en priver besoins de parler a des personnes ateinte…
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