Manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques
Le syndrome malformatif :
Devant tout syndrome malformatif, sur tout en cas de polymal formation; il faudrait éliminer une anomalie chromosomique.
Syndrome dysmorphique :
Certains signes sont évocateurs de cette pathologie :
– Distance inter caronculaire interne (entre les 2 yeux) normalement doit être égale à l’ouverture palpébrale, elle peut être :
* élevée : hypertélorisme,
* diminuée : hypotélorisme,
– Épicanthus : ébauche d’une Sème paupière latérale.
– Obliquité des fentes palpébrales
* en haut et en dehors,
* en bas et en dedans.
– Racine du nez :
* souvent aplatie (ensellure nasale)
* peut être haute,
-Forme du nez, en bec, retroussé……
– Bouche :
* état du palais,
* existence de fentes faciales (lèvre et palais) : fente labiale, fente palatine.
– Forme du menton : ainsi que sa taille
* micrognathisme
* rétro ou prognathisme
– Oreilles :
* forme, taille
* implantation
Anomalies des extrémités
– Nombre de doigts : exemple polydactyîie.
agénésie partielle ou totale d’un doigt.
– forme des doigts : exemple la clinodactylie
– anomalies palmaires
comme la profondeur des plis, le nombre de plis.
Ceci peut être étudié, grâce aux dermatoglyphes qui correspondent à l’analyse numérique r qualitative des plis palmaires, plantaires et digitaux.
Anomalies du système nerveux central : sont fréquentes au cours des aberration chromosomiques, on citera en particulier :
– Le myéloméningocèle : défaut de fermeture du tube neural.
– L’absence de fermeture du vertex que l’on rencontre dans la trisomie 13
– L’anencéphalie
– La microcéphalie et la macrocéphalie
Anomalies viscérales :
Tous les viscères peuvent être touchés, en particulier, le cœur, le rein, le tube digestif et les organes génitaux externes.
Vidéo: Manifestations phénotypiques des anomalies chromosomiques
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