maladie de steinert
La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de steinert ou encore maladie de steiner (DMS) est la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte.
Maladie génétique transmise sur le mode autosomique dominant. Elle atteint 1/7000 et tourche aussi bien les hommes que les femmes.
Plusieurs formes :
- DSM néonatale paticulièrement sevère (16% des décès)
- Une forme bénigne, tardive, asymptomatique avec cataracte et calvitie (!!!)
- La forme classique de l’adulte qui apparaît entre 20 et 30 ans
C’est une maladie qui atteint les muscles d’une façon particulière: il ya une lenteur dans la relaxation musculaire.. Cela gêne considérablement les mouvements volontaires.
Les muscles les plus souvent touchés sont ceux de
- la mâchoire,
- les paupières,
- le cou,
- les jambes
- et les avant-bras
Symptômes de la maladie de steinert:
La maladie débute chez l’adulte jeune. Tous les membres et la face peuvent êtres touchés
- Ptosis: chute de la paupière supérieure
- voix distinctive par atteinte des muscles pharyngo-laryngés
- Les signes extra-musculaire
– cataracte
– calvitie précoce
– atrophie testiculaire
– impuissance
– troubles cardiaques
- Une hypersomnie: peut être gênante car elle oblige le malade à dormir pendant la journée
Diagnostic de la maldie de steinert:
L’analyse de l’ADN confirme le diagnostic, il permet le diagnostic prénatal et le conseil génétique, mais sans prévoir exactement la gravité de la maladie .
traitement de la maladie de steinert:
il n’y a Pas de traitement possible mais une prise en charge multidisciplinaire s’impose pour contrôler l’évolution de la maladie.
il associe:
- Un traitement kinésithérapique
- les myorelaxants
- les modificateurs de la conduction synaptique
- les vitamines, en particulier les vitamines B
- les reconstituants car souvent ces malades maigrissent de façon spectaculaire
Vidéo : maladie de steinert
2 réponses pour "maladie de steinert"
Je m’apelle hubert petit et je souffre de la maladie et en ce qui concerne le traitement . Je prendre de la rilatine et je peux vous confirmer que cela me permet d’augementer mon rendement physique et mental
Bonjour hubert,
Mes 2 enfants c’est pareil .Ma fille prend du quazym car peut pas avaler les cachets et mon fils du concerta comme moi.Ça nous aide beaucoup et on a tous des troubles du sommeil et donc de la mélatonine;
Mes 2 enfants ont aussi des laboratoires LERO prémunir junior pour le système immunitaire et depuis ça y fait pas mal…;meme si les médecins disent que ça sert à rien… les angines, rhino à répétition sont en baisse; reste plus qu’à se battre…. avec des jours avec et sans…
Plein de choses positives pour toi et les tiens et beaucoup de courage .Participes tu au groupe d’intérêt STEINERT? Je vais à la réunion régionale ce samedi à toulon
Odile