Maladie des os de verre
Maladies des os de verre: Introduction
La maladie des os de verre est connue aussi sous le terme plus médicale de l’ostéogenèse imparfaite. Cette maladie est caractérisée par une fragilité osseuse excessive qui est due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os.
Tous les types d’ostéogenèse se caractérisent par une extrême fragilité des os ,ce qui est caractéristique de la maladie. Cependant, cette fragilisation n’est pas propre seulement aux os mais à tous les tissus contenant du collagène I (os, peau, tendon). La transmission est de type autosomal dominant, mais la mutation peut aussi apparaître spontanément.
Maladies des os de verre: Causes
La cause principale de la maladie des os de verre est la mutation du COL1A1 du chromosome 17 ou du COL1A2 du chromosome 7. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I.
Maladies des os de verre: Signes et symptômes
Le principal symptôme de la maladie des os de verre est la fragilité osseuse avec des fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. Les autrès signes qui peuvent y être associés:
- déformation osseuses: colonne vertébrale, crânienne…
- tassement des vertèbres,
- petite taille,
- atteinte de la tunique externe de l’œil,
- surdité fréquente à l’âge adulte, mais parfois vers 10 ans,
- hyperlaxité ligamentaire,
- fragilité cutanée et/ou capillaire,
- dentinogenèse imparfaite,
- anomalies cardiovasculaires…
Maladies des os de verre: traitements
Malheureusement aucun symptome n’a été révélé capable de guérir definitivement de ce mal néanmoins la prise en charge passe par :
- La rééducation pour lutter contre la douleur et assurer un bon développement musculaire,
- L’orthopédie et la chirurgie permettent de corriger les déformations et de consolider l’os,
- La kinésithérapie respiratoire pour améliorer la fonction pulmonaire,
- Les biphosphonates permettent de limiter la résorption osseuse.
- La prise d’analgésiques est recommandée pour diminuer la douleur.
- Le traitement chirurgical de la surdité est délicat du fait de la fragilité osseuse, c’est pourquoi l’appareillage lui est préféré.
- Concernant les problèmes dentaires, la pose d’implants peut-être réalisée, toutefois un traitement préventif à base de fluor et une bonne hygiène buccodentaire sont parfois suffisants.
2 réponses pour "Maladie des os de verre"
Peut on consolider les os avec des pilules de cartilage de requins assez en vogue en suisse
quelles sont les aides apportées aux adolescentes enceintes (qui gardent leur bébé) sont-elles suffisantes ?
vous devez être connecter pour déposer un commentaire connecter