LES SURCHARGES HEPATIQUES
ce chapitre, consacré à la pathologie de surcharge du foie comporte quatre volets : les surcharges en
fer (hémo- chromatose et hémosidérose), les surcharges en cuivre (maladie de Wilson), l’amylose hépatique et la stéatose hépatique.
LES SURCHARGES EN FER
On distingue l’hémochromatose, caractérisée par l’association, à la surcharge hépatique en fer, d’une cirrhose ou d’une fibrose et de l’atteinte d’autres viscères (pancréas, myocarde et hypophyse), et l’hémosidérose, où l’excès en fer ne s’accompagne pas de cirrhose non plus que de fibrose et où les autres viscères demeurent indemnes ou ne sont que peu atteints. Toutefois, comme il existe deux formes d’hémo- chromatose, l’une primitive et l’autre acquise, nous traiterons à part l’hémochromatose primitive et regrouperons l’hémochromatose acquise et l’hémosidérose, qui sont deux affections secondaires.
L’HEMOCHROMATOSE PRIMITIVE
L’hémochromatose primitive, ou idio- athique, est due à une erreur innée du méta- olisme du fer. Normalement, le fer alimentaire est absorbé sous forme de fer ferreux dans l’intestin, puis il est utilisé par l’organisme pour ses besoins, en particulier pour la synthèse de l’hémoglobine. La régulation de l’absorption intestinale du fer maintient le stock martial à un niveau constant, soit à des valeurs variant chez l’adulte de 3 à 5 g suivant le poids corporel.
Ce fer est essentiellement distribué dans le sang (500 mg par litre environ) et dans les tissus. La fraction de fer sanguin présent dans l’hémoglobine, sous forme héminiaue, représente environ 60 % du capital de ter ; quant au fer tissulaire, il est réparti dans la myoglobine et les enzymes métallo- protéiques pour un tiers, et les deux tiers restants sont accumulés sous forme de réserve dans la ferritine, protéine tissulaire, le foie étant le principal organe de stockage. Enfin, une petite quantité de fer circule dans le plasma, fixée sur une globuline vectrice : la transferrine, ou sidérophiline, laquelle est normalement saturée en fer à 33 % ; il s’agit là d’une forme de transport du fer.
Dans l’hémochromatose idiopathique, la surcharge martiale est en rapport avec une absorption intestinale excessive du fer. Le diagnostic d’hémochromatose idiopathique est guidé par plusieurs notions d’ordre épidémio- logique : la maladie se révèle chez l’adulte de 30 à 50 ans ; elle est à prédominance masculine ; chez la femme, elle débute le plus souvent après la ménopause, les pertes sanguines menstruelles en ayant jusqu’alors empêché la survenue. Il faut noter que la maladie est familiale, et l’interrogatoire peut retrouver des antécédents familiaux d’hémochromatose, ce qui facilite le diagnostic. Il faut enfin savoir que ce trait génétique est plus largement répandu dans certaines régions, singulièrement dans l’ouest de la France, particulièrement dans la région de Rennes.
Les données cliniques
Les signes généraux, en particulier l’asthénie, qui devient rapidement invalidante, et l’amaigrissement, sont fréquents, et souvent isolés au début de la maladie.
- Les anomalies de la peau et des phanères
Il existe également très fréquemment des
anomalies de la peau et des phanères :
— une mélanodermie, en particulier, est retrouvée dans 98 % des cas d’némochro- matose idiopathique ; elle ne manque que chez les sujets roux. Elle est toujours ancienne, et ne constitue que rarement le motif de la consultation. Il s’agit d’une mélanodermie diffuse, réalisant une coloration gris brunâtre avec parfois des reflets métalliques ; elle est particulièrement intense au niveau de la région génitale et des cicatrices, mais souvent évidente également sur les muqueuses buccales ;
— une ichtyose affecte, dans la moitié des cas environ, les membres ou le tronc ;
— des anomalies unguéales enfin sont, elles aussi, un élément classique du tableau.
- L’hépatomégalie
La palpation de l’abdomen retrouve une hépatomégalie généralement importante, de consistance ferme et régulière, à bord inférieur tranchant, qui contraste avec la conservation des fonctions hépatiques, au moins au début de l’évolution de la maladie.
- Le diabète
L’existence d’un diabète peut orienter vers le diagnostic d’hémochromatose, surtout s’il s’agit d’un diabète insulino-dépendant dont le traitement requiert des doses d’insuline élevées. Parfois cependant, il peut s’agir d’un diabète latent et même, dans environ un tiers des cas, il n’y a aucune atteinte diabétique. Le diabète survenant dans le cadre d’une hémochromatose s’accompagne des mêmes complications dégénératives que le diabète habituel.
- Les troubles cardiovasculaires
Des troubles cardiovasculaires peuvent également témoigner d’un rententisse- nent de l’hémochromatose sur la sphère cardiaque. Sont ainsi évocatrices :
— la survenue de troubles du rythme paroxystiques ou d’une insuffisance cardiaque brutale chez un sujet jeune indemne d atteinte coronarienne ;
— l’existence d’une péricardite ou de troubles de la conduction auriculo- ventriculaire.
L’atteinte myocardique de l’hémo- chromatose s’accompagne d’un petit cœur ‘adiologique.
- Le déficit génital
Un déficit génital conduit parfois au diagnostic, ainsi une ménopause précoce cnez la femme et, chez l’homme, une atrophie testiculaire, une impuissance, une dépi- ation ; l’association des divers troubles va, cans les cas les plus sévères, jusqu’à la féminisation du sujet.
- Les phénomènes ostéo-articulaires
Des phénomènes ostéo-articulaires, enfin, peuvent évoquer la maladie, en particulier une atteinte des deuxième et troisième articulations métacarpo-phalangiennes, mais aussi la présence d’une chondrocalcinose dépôt de cristaux de pyrophosphate de calcium dans les articulations) intéressant les articulations des doigts déjà citées, mais également le poignet, le genou et la hanche.
Parfois, enfin, on peut noter une déminéralisation diffuse.