Les pubertés pathologiques
_Les principales pathologies de la puberté se classent en 2 groupes :
– retard pubertaire
– puberté précoce
Quelle que soit la pathologie pubertaire, la prise en charge thérapeutique nécessite d’abord une démarche diagnostique avec une nécessaire prise en compte du retentissement psychologique, affectif, familial et social lié à ces pathologies.
Retards pubertaires
retard pubertaire se définit par ;
– Chez le garçon par l’absence d’augmentation du volume testlculalre (volume < 4 ml grand axe < 25 mm) au-delà de 14 ans.
– Chez la fille par l’absence de développement des seins au-delà de 13 ans, ou absence de règles (aménorrhée primaire) après l’âge de 15 ans.
– ou stagnation pubertaire de plus de 2 ans dans ies 2 sexes.
Etude clinique
- l’interrogatoire précisera :
– les antécédents personnels périnataux en s’aidant du carnet de santé, l’existence d’une cryptorchidie ou d’un micropénis qui orienteront d’emblé vers un déficit gonadotrope
– les antécédents personnels d’affections chroniques,
– l’âge d’apparition de la pilosité pubienne, du développement testiculaire et du développement mammaire
– ies antécédents familiaux de retard pubertaire, ies tailles des parents et de la fratrie
- b- Examen clinique
– la prise du poids et de la taille serviront à évaluer la croissance staturo-pondérale
– coter précisément le stade pubertaire après examin des organes génitaux externes
– examen général à Sa recherche d’éléments en faveur d’une affection chronique
– rechercher des signes associés : dysmorphie, anosmie, anomalies endocriniennes, neurologiques, ophtalmologiques …
- c- Examens complémentaires :
– bilan général glycémie, NFS, Vs, créatininémie, …. En fonction de i’orientation diagnostique vers une maladie générale
– détermination de l’âge osseux à l’aide d’une radiographie de la main et du poignet
gauche
– bilan thyroïdien (TSH), et dosage de la prolactlnémie
– dosage de Sa FSH et de la LH : des valeurs élevées sont en faveur de l’origine gonadique de l’hypogonadisme (hypogonadisme hypergonadotrope) alors que des taux normaux ou bas sont en faveur d’un retard pubertaire simple ou d’une pathologie hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme hypogonadotrope).
– imagerie par résonance magnétique nucléaire (IRM) de la région hypothalamo- hypophysaire, nécessaire en présence d’un hypogonadisme hypogonadotrope
– caryotype nécessaire devant un hypogonadisme hypergonadotrope en l’absence d’antécédents de chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie ou infection pouvant expliquer une atteinte gonadique et à chaque fois qui! y a un syndrome dysmorphique évoquant un syndrome de Turner chez Sa fille, ou un syndrome de Klinefelter chez le garçon
– d’autres examens peuvent être réalisés en fonction de l’orientation écologique.
Traitement
En cas de maladie chronique, le développement pubertaire reprendra un cours normal avec ie traitement étiologique de la maladie.
Dans les retards pubertaires simples, des traitements courts à l’aide de faibles doses de stéroïdes gonadiques favorisent ie déclenchement de la puberté lorsque (‘hypogonadisme est ma! toléré.
En cas d’hypogonadisme en plus du traitement étiologique, le but est d’assurer un développement pubertaire complet et une activité sexuelle ultérieure normale. Un traitement substitutif à doses progressivement croissantes par la testostérone chez le garçon, les estrogènes puis estrogènes + progestérone chez les filles permet de parvenir à ces objectifs.
Le traitement par ies gonadotrophines (injections intra-muscuiaires piuri–eccomadaires de FSH et LH recombinantes) ne se fera que plus tardivement pour la stérilité dans les cas d’hypogonadisme hypogonadotrope.