Différenciation des organes génitaux externes
La différenciation des organes génitaux externes se fait un peu plus tard vers le 3errs mois de gestation.
Chez ie fœtus mâle, elle se fait sous l’action de la Dihydrotestostérone (DHT) qui provient de la conversion périphérique de la testostérone. Cette conversion se fait grâce à une enzyme : la 5°c scrotum avec la fusion labio-scrotale à partir des bourreiets génitaux.
Chez le foetus XX et en l’absence de DHT, le tubercule génital va donner ie clitoris et les bourrelets génitaux des grandes lèvres.
Etape post-naturels
Cette étape est marquée surtout par la puberté avec un développement des gonades, des organes : taux et des caractères sexuels secondaires. Ce développement permettra le démarrage de la fcrction de reproduction.
Les étape est aussi caractérisée par des facteurs psychologiques et sociaux qui vont influer sur le :~Dortement et la vie sexuelle de l’individu et ce particulièrement en cas d’anomalie de la : “e’enciation sexuelle.
Anomalie de la différenciation sexuelle
les anomalies aboutissent à des états intersexués et sont dues à des troubles au niveau de l’une :t ajtre des étapes de ia différenciation.
Anomalies gonadiques
Ils sont des anomalies de différenciation des gonades, secondaires ie plus souvent à des ircTialies génétiques qui se situent principalement au niveau des chromosomes sexuels.
Syndrome de Tu mer
Décrit par Turner en 1938, il constitue une dvsgénésie gonadique caractérisée par l’absence r :vaires réduits à des bandelettes fibreuses. L’anomalie primitive est chromosomique et réside en ï:sence du 2eme X, ce sont donc des individus 45X0.
Le syndrome touche un nouveau-né sur 10.000, mais l’anomalie chromosomique 45X0 semble rea jeoup plus fréquente puisqu’elle représente environ 10% de tous les avortements et que seuls 2- : des foetus atteints arrivent à terme.
Ce syndrome est caractérisé cliniquement par
• un phénotype féminin
une petite taille
« un hypogonadisme avec un impubérisme total et une aménorrhée primaire
des malformations et anomalies somatiques : cou court et palmé, implantation basse des cheveux, micrognatisme, thorax en bouclier, cubitus valgus, palais ogival, bradymétacarpie (4ème métacarpien court), noevi cutanés multiples, hypertélorisme, malformations cardiaques (coarctation de l’aorte, CIV, HTA…) et rénales,
• Il n’y a pas de retard mental mais le quotient intellectuel est souvent Inférieur à la normale.
Le diagnostic suspecté cliniquement sera confirmé par
un caryotype 45, XO parfois une mosaïque 45, XO – 45, XX
• FSH et LH élevées et oestradiolémie basse
Le traitement
Comporte un cycle artificiel par des oestro-progestatifs et la correction de certaine malformations notamment cardiaques. Les oestro-progestatifs vont permettre le développemen des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires et d’éviter les effets de l’hypc oestrogénie.
- Syndrome de Xüinefelter
Décrit par Klinefelter et Albright en 1942, ce syndrome représente l’étlologie la plus fréquent d’hypogonadisme chez l’homme, il touche un enfant de sexe masculin sur 1000. Cette dysgénésl testicuiaire est due à l’existence d’au moins un X supplémentaire.
- Le diagnostic est évoqué le plus souvent après Sa puberté devant
un phénotype masculin
» un hypogonadisme avec des caractères sexuels secondaires peu développés : peu ou p; de pilosité sexuelle, la verge est plutôt petite parfois de taille normale avec une activi sexuelle satisfaisante mais infertilité primaire. Les testicules sont petits et fermes dépassa rarement 1,5cm de diamètre. Une gynécomastie est le plus souvent présente et bilatérale
• Une grande taille avec une macroskélie et une morphologie gynoïde (bassin plus large qi les épaules).
e Autres anomalies : malformations surtout cardio-vasculaires, diabète sucré, troubl psychiques. Le quotient intellectuel est légèrement diminué.
- Le diagnostic est confirmé
FSH et LH élevées
• Un caryotype le plus souvent 47XXY mais peut être 48XXXY ou 49XXXYY ou 49 XXXXY c une mosaïque.
• La testostérone est basse ou à la limite inférieure de la normale.
• Une biopsie testicuiaire n’est pas indispensable au diagnostic, mais si elle est faite elle ‘ montrer deux signes importants :
Une hyalinisation de la membrane des tubes sémi.nifères puis une fïbrose Une hyalinisation adénomateuse des cellules de Leydig.
Le spermogramme montre une azoospermie responsable de l’infertilité qui constitue souvent i motif de consultation.