Anomalies de la différenciation sexuelle
La différenciation sexuelle passe par plusieurs étapes :
Génétique
Le matériel génétique du spermatozoïde fécondant va permettre selon qu’il s’agisse d’un X de donner avec l’ovule, toujours porteur d’un x,
soit un embryon mâle XY, soit femelle XX. Ces chromosomes sexuels ont un rôle primordial dans sa différenciation sexuelle mais certains autosomes sont aussi indispensables pour cette différenciation. Les chromosomes sexuels et ces autosomes sont porteurs de gènes codant pour des facteurs qui permettent ie développement testiculaire ou ovarien.
Gonadique
Dès la quatrième semaine de gestation, les cellules germinaies primordiales vont constituer les gonades indifférenciées ou bipotentielles. Vers la fin de la 6eme semaine, commence Sa différenciation gonadique ; chez l’embryon mâle, deux facteurs essentiels permettent la différenciation testiculaire: le « testis determining factor » ou TDF et l’antigène H-Y. Chez l’embryon femelle, l’absence de chromosome Y entraîne le développement d’ovaires à partir des gonades Indifférenciées, l’existence de 2 chromosomes X intacts est nécessaire pour une différenciation ovarienne normale. Chez les Individus 45X0 les follicules ovariens dégénèrent avant la naissance et les gonades sont réduites à des bandelettes fibreuses.
Différenciation des organes génitaux internes
La différenciation des organes génitaux Internes commence vers la fin de la 6eme semaine de gestation à partir des canaux de Wolff et de Müller.
L’évolution spontanée de ces canaux, en l’absence de gonades, se fait vers le sexe féminin, les canaux de Mülier vont donner les trompes, l’utérus et la partie supérieure du vagin, alors que les canaux de Wolff vont s’atrophier.
Par contre, en présence d’un testicule, ce sont les canaux de Wolff qui vont se différencier pour donner l’épididyme, le canal déférent et les vésicules séminales sous l’effet de la testostérone secrétée par les cellules de Leydig. Les canaux de Müller vont par contre s’atrophier sous l’action d’une hormone secrétée par les cellules de Sertoii et appelée hormone anti-Mülierienne (AMH) ou Müllerian Inhibitor Factor (MIF).