Maladie vaquez
vera la maladie ou la polyglobulie ou vera rubra polyglobulie ou une maladie du sang myéloprolifératif caractérisé par une polyglobulie et une augmentation du volume de globules rouges.
Evolution, pronostic et le suivi.
Il est reconnu que cette maladie, non traités, réduit considérablement l’espérance de vie des patients. Cependant la controverse a été créé récemment afin de déterminer si l’espérance de vie des patients était toujours inférieure à ou non un groupe d’individus du même âge. Cela indique que, globalement, si cette réduction dans l’espoir que la vie persiste, il reste limité.
Les patients atteints de l’histoire plus de 60 ans, de la thrombose, leucocytose supérieure à 15 000×109 / L sont considérés comme à haut risque de complications vasculaires et sont candidats à l’utilisation des thérapies cytoréducteur.
Un nombre important de patients, le pourcentage est encore controversée, mais paradoxalement, a augmenté au fil du temps à la myélofibrose. Certains éléments de preuve pour suggérer que leur fréquence variera en fonction du traitement reçu, la définition de la maladie (classification OMS) ou, plus intéressant encore, l’ampleur de l’expression de la mutation de JAK2 dans les neutrophiles.
La fréquence de progression ou de la transformation de la myélodysplasie maladie ou la leucémie aiguë est estimée à 10 à 15%. Les facteurs qui peuvent jouer un rôle sont l’utilisation de certains traitements (phosphore 32, les agents alkylants), la nécessité d’utiliser plusieurs ensembles de traitements cytoréducteur pour contrôler la maladie (d’alkylation des agents alkylants ou non).
Etiologie
Probablement d’origine génétique, la maladie de Vaquez est une maladie rare de sa fréquence est de 1 pour 100 000 habitants, montrant une légère prédominance pour les hommes, et exprimé chez les adultes d’âge moyen. Il a été rapporté des cas familiaux, mais ils sont rares.
Physiopathologie
Une mutation de la Janus Kinase 2 (JAK2 ou qui fait partie du plasma tyrosine kinases) se trouve toujours. Cette mutation entraîne une hypersensibilité à certains facteurs de croissance qui comprennent l’érythropoïétine. Il n’est cependant pas spécifique de maladie de Vaquez et se retrouve dans d’autres syndromes myéloprolifératifs, et très rarement chez les sujets normaux.
Les tests de laboratoire
Pathogénèse
C’est en fait une hyperplasie des tissus hématopoïétiques: la moelle rouge remplit même la diaphyse des os longs et peut (exceptionnellement) existent des poches de l’hématopoïèse extramédullaire. L’moelle 3 axes: l’érythroïdes, le granuleux (myéloïde) et mégacaryocytaires participent à ce hyperactivité. Ce fait distingue la polyglobulie polyglobulie secondaire.
MALADIE DE VAQUEZ
Il s’agit d’une maladie de Vaquez, également connu érythrémie.
Cette maladie chronique est caractérisée par une prolifération monoclonale de cellules, dont la masse augmente de façon spectaculaire.
Il est de cause inconnue.
Cependant, une mutation d’un gène sur le chromosome 9 a été dédouverte, le JAK2 V617F (Voir GENE chromosome 9 CONDITIONS
Il en résulte une protéine anormale spontanément active permet le développement de la polycythémie.
Symptômes:
Cette maladie se manifeste à tous les âges mais surtout après 40 ans, et est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
L’érythrose (rougeur) de la peau est faciès caractéristique est rouge-violet et les extrémités
Le voile du palais est un vin rouge
Cette érythrose observée surtout par temps froid.
Il est accompagné par des picotements, des démangeaisons, des maux de tête, somnolence souvent, troubles de l’audition et visuels et des vertiges
L’hypertension artérielle est assez fréquent
Les complications, en particulier la thrombose cérébrale essentiellement se manifester et sont le résultat d’une hyperviscosité sanguine.
La rate est agrandie.
Le nombre de globules rouges dépasse les 6 millions par mm3 jusqu’à 9 ou 10 millions de fois.
Les globules blancs et les plaquettes sont également augmenté.
sang érythropoïétine est effondré.
L’évolution est ponctuée par des rémissions et rechutes. La menace est de transformer le terminal dans la leucémie myéloïde aiguë.
Le changement peut être long, parfois plus de 15 ans, et les traitements actuels permettent espère encore plus grave.
TRAITEMENT:
Seront apportées:
– De saignement lorsque le nombre de globules rouges est vraiment trop élevé
– L’utilisation de phosphore radioactif (P32) qui est le traitement de base et spécialisés pratique en milieu hospitalier (particulièrement utile chez les personnes âgées)
– Enfin, l’hydroxyurée chimiothérapie parfois (hydrea) ou piproboman (vercyte).
L’interféron alpha-peuvent être utilisés mais non utilisés en France pour cette indication.