Le grand écart
La grande différence est la position du corps de l’homme exigent de la souplesse. La position est atteinte lorsque les jambes sont étirées et alignées en face les uns les autres selon un axe parallèle ou perpendiculaire au tronc.
Les grandes différences sont principalement constitués de gymnastique et de ballet, mais sont également utilisés en nage synchronisée, patinage artistique, ainsi que dans d’autres activités sportives comme les arts martiaux ou le yoga. Un grand écart se fait sur une surface plane, mais il ya plusieurs variantes car il est utilisé dans de nombreuses disciplines différentes. En effet, son utilisation diffère selon la pratique, la danse ou la gymnastique, il sera utilisé à des fins esthétiques, à la différence des sports de combat, où il a l’habitude d’avoir une meilleure gamme dans les tirs au but.
Le grand écart facial
La scission avant nécessite un assouplissement des adducteurs et une grande ouverture basin.Note que ce grand écart n’est pas pour tout le monde, parce que la forme des hanches chez certaines personnes ne permet pas une ouverture assez grande pour atteindre la position de scissions.
MONGOLIE
Cette maladie congénitale est liée à une méiose anormale (qv) des femmes.
ovule de la femme conserve deux chromosomes 21 au lieu d’un seul
. Ainsi, lors de la fécondation de 21 chromosomes du sperme qui fournit l’embryon a trois chromosomes 21, deux de sa mère et son père.
D’où l’anomalie.
Cette maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique (trisomie 21) se caractérise par une déficience intellectuelle associée à une morphologie particulière de la face (faciès mongoloïde).
Cette maladie n’est pas héréditaire.
Au contraire, les femmes de plus de 40 ans qui donnent naissance au syndrome de Down.
1 / 1000 naissances à 30 ans
1 / 100-40
1 / 25-45.
L’âge paternel est sans pertinence.
La prévalence est 1 / 2000 naissances en France.
Symptômes:
– Faciès est plus ou moins lunaire
– Les yeux sont bridés et enlevé,
– Taches blanches ponctuées (points Brushfield) peuvent exister à la périphérie de l’iris,
– Le nez est aplati racine courte,
– Le cou est court, épais et aplati,
– Les oreilles sont petites, le bord supérieur arrondi horizontalisées parfois, le canal de l’oreille est étroite;
– La bouche est petite avec des lèvres épaisses un peu,
– La langue est épaisse, elle peut se craqueler et souvent externalisés
– Les membres sont courts et larges extrémités (mains et pieds), souvent avec un pli palmaire transverse et plantaires
– L’abdomen est distendu par-delà une hypotonie élevé,
– Une hernie ombilicale assez fréquents,
– La peau est sèche et présente souvent un LIVEDO (qv)
– Retard psychomoteur est important,
– Une hypotonie musculaire importante est associée.
D’autre part malformations peuvent exister: à cœur: shunts gauche-droite, comme
auriculo-ventriculaire canal,
septal,
communication, interaural
canal artériel.
IG: atrésie duodénale
constipation sévère hypotonie liées abdominale
-Urinaire cavités dillatation pelvicalyceal
Des yeux: cataracte congénitale, un strabisme
– Ostéo-articulaires (pied bot, syndactylie, scoliose, voir ces termes).
La croissance reste normale, mais les sujets sont généralement de plus petite taille.
L’obésité est commune, mais peut être améliorée par une bonne hygiène alimentaire.
Le développement pubertaire est normal.
Ces individus peuvent atteindre l’âge adulte, ils sont généralement affectueux.
Le caryotype (qv) des patients est essentiel de spécifier le type d’anomalie génétique
EVOLUTION:
La taille moyenne est inférieure à deux écarts types de la population en général.
Le poids est normal, voire excessive.
Le développement pubertaire est normal, mais la fertilité masculine est presque nulle alors qu’elle est conservée chez les femmes, mais leur descendance présentent un risque potentiel de la maladie de 50%
Ménopause précoce. (35 à 40 ans)
La gestion actuelle permet 70% de la trisomie 21 vivent au-delà de 40 ans.
Le vieillissement prématuré des cellules est caractéristique de la maladie.
Toutefois, sachez que la plupart souvent ces patients développent une déficience mentale après une moyenne de quarante ans, mais la qualité de l’éducation et l’environnement familial et social, toutefois, jouer un rôle décisif qui permet de compenser cette lacune.
Le QI moyen est de 50 à 60% à l’âge DE5 année et 50% -40 à l’âge adulte.
Le retard de langage est un problème majeur
La compréhension est souvent meilleure que l’expression, permettant à l’enfant pour compenser ses difficultés en partie par une intelligence pratique
L’affectivité est très développé. Ces enfants sont d’un caractère doux attachant, affectueux mais immature.
Ils sont toujours à la recherche de la protection de l’environnement.
Cette carence est liée à des lésions pathologiques (qv) du cerveau identiques à ceux observés dans la maladie d’Alzheimer (qv) (dépôts amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires).
Ces modifications cérébrales précèdent de plusieurs années (parfois 15 ans) l’apparition des signes cliniques d’alarme qui a attiré l’attention des familles.
Ces signes sont une grande fatigue, une baisse d’attention et de concentration et surtout une dysarthrie (qv) (difficulté à parler).
Plus tard, manifeste une désorientation temporelle et spatiale, des problèmes de mémoire et des troubles puis finalement la praxis (incoordination des mouvements volontaires).
COMPLICATIONS
-Infectieuses:
infections ORL,
Sang-Mêlé:
Le risque de leucémie myéloïde aiguë multiplié par 15 par rapport à la population générale.
Elle répond bien à la chimiothérapie.
-Orthopédie
favorisée par une hypotonie et une scoliose laxité ligamentaire, luxation de la rotule, luxation de la hanche.
-Hypothyroïdie
– Troubles du métabolisme du contrôle glycémique, l’hyperuricémie, l’hypercholestérolémie
– Neurologique
augmentation du risque de l’épilepsie
Le syndrome de West
risque de la maladie d’Alzheimer plus tôt que dans la population générale (environ 40)
Voir:
TRISOMIE 21 DÉPISTAGE PRÉNATAL
Trisomie 21 et âge de la mère
TRISOMIE 21 POURQUOI?
De nombreuses associations traitant avec beaucoup de soin de ces enfants, y compris la Neige Association Perce, longtemps dirigé par le regretté Lino Ventura (26 rue d’Orléans – 92210 Saint Cloud – tél.01 46 02 58 21).
Adresse utile: Centre National d’Etudes et de la recherche sur le handicap et l’inadaptation – 2 rue Auguste Comte – 92173 Vanves Cedex – tél.01 47 36 74 10.
* Pour la liste des associations sur le type de maladie:
– Mentalement ASSOCIATION HANDICAPES
ASSOCIATIONS TRISOMIE –
Maladie congénitale liée à une anomalie chromosomique (trisomie 21) qui se caractérise par une déficience intellectuelle associée à une morphologie particulière de la face (faciès mongoloïde).
Cette maladie n’est pas héréditaire.
Au contraire, les femmes de plus de 40 ans qui donnent naissance au syndrome de Down.
Symptômes:
– Faciès est lunaire,
– Les yeux sont bridés et enlevé,
– Le cou est épais et aplati,
– Les membres sont courts et larges extrémités (mains et pieds)
– Retard psychomoteur est important,
– Une hypotonie musculaire importante est associée.
Ces individus peuvent atteindre l’âge adulte, ils sont généralement affectueux.
En cas de doute, le caryotype (examen microscopique du patrimoine génétique) fera le diagnostic (voir Genèse).
EVOLUTION:
La gestion actuelle permet 70% de la trisomie 21 vivent au-delà de 40 ans.
Toutefois, sachez que le plus souvent ces patients développent un retard mental en moyenne autour de 44 ans.
Cette carence est liée à des lésions cérébrales pathologiques semblables à ceux observés dans la maladie d’Alzheimer (plaques amyloïdes et les dégénérescences neurofibrillaires).
Ces modifications cérébrales précèdent de plusieurs années (parfois 15 ans) l’apparition des signes cliniques d’alarme qui a attiré l’attention des familles.
Ces signes sont une grande fatigue, une baisse d’attention et de concentration et surtout une dysarthrie (difficulté à parler).
Plus tard, manifeste une désorientation temporelle et spatiale, des problèmes de mémoire et des troubles puis finalement la praxis (incoordination des mouvements volontaires).
Voir:
– La Mongolie ou la trisomie 21 Dépistage
– Trisomie 21 et l’âge maternel
De nombreuses associations traitant avec beaucoup de soin de ces enfants, y compris la Neige Association Perce, longtemps dirigé par le regretté Lino Ventura
Adresse utile: Centre National d’Etudes et de la recherche sur le handicap et l’inadaptation – 2 rue Auguste Comte – 92173 Vanves Cedex – tél. 47 36 74 10.
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