Hermaphrodisme vrai
C’est une anomalie gonadique très rare qui se définit par ia co-existence chez un même individu de tissu testicuiaire et ovarien. Il s’agit alors soit d’un testicule d’un côté et d’un ovaire de l’autre, soit d’une gonade mixte (=ovotestis) des 2 côtés, soit enfin d’un ovotestis d’un côté et d’un testicule ou d’un ovaire de l’autre.
La coexistence des 2 types de tissu gonadique va entraîner une différenciation sexuelle de chaque hémi-tractus génital en fonction de la gonade correspondante. On aboutit par exemple, à une trompe et un hémi-utérus d’un côté et d’un épididyme et une vésicule séminale de l’autre. Les organes génitaux externes sont ambigus : dans 2/3 des cas, ces individus sont élevés comme des garçons et dans le 1/3 restant l’ambiguïté sexuelle est plus prononcée ou plus proche du phénotype féminin.
Plus de la moitié de ces individus ont un caryotype 46XX ; les autres ont souvent des mosaïques 46XX-47XXY mais peuvent être aussi des 46XY. Le diagnostic d’hermaphrodisme vrai est un diagnostic d’élimination : dans ie cadre de i’expioration d’une ambiguïté sexueiie, ce n’est qu’après avoir éliminé un pseudohermaphrodisme, nettement plus fréquent, qu’on évoque l’hermaphrodisme vrai.
Anomalies gonadiques = anomalies génétiques se situant principalement au niveau des chromosomes sexuels, comportent :
- syndrome de Turner
- syndrome de Klinefeîter
- autres dysgénésies gonadiques
- hermaphrodisme vrai
Anomalies de la différenciation des organes génitaux
Ces anomalies aboutissent à des ambiguïtés sexuelles d’intensité variable. Il s’agit d’anomalies de différenciation des organes génitaux internes et/ou externes secondaires à un trouble hormonal au cours de la vie intra-utérine. Elles rentrent dans ie cadre des 3 grandes entités suivantes :
– le pseudo-hermaphrodisme féminin (PHF)
– le pseudo-hermaphrodisme masculin (PHM)
– l’hermaphrodisme vrai
Le pseudo-hermaphrodisme féminin (PHF)
C’est un état intersexué caractérisé par :
s un sexe génétique féminin 46,XX
• des gonades femelles bien différenciées (ovaires)
une ambiguïté sexuelle due à une anomalie de la différenciation des organes génitaux internes et/ou externes secondaire à un excès d’androgènes au cours de l’embryogenèse. Cet excès d’androgènes va donc masculiniser te foetus de sexe féminin.
Le PHF est la forme la plus fréquente d’ambiguïté sexuelle.
L’hyperplasie congénitale des surrénales
Est la notion de prise médicamenteuse au cours de Sa grossesse.
L’examen physique permet de préciser le degré de l’ambiguïté des C.G.E selon la classification de Prader :
Type I : simple hypertrophie du clitoris, fente vulvaire normale Type II : hypertrophie du clitoris, associée à une fusion postérieure des grandes lèvres l’orifice uréthrai et l’orifice vaginal demeurent distincts.
Type III : hypertrophie importante du clitoris, fusion presque complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus uro-génital.
Type IV : verge plus ou moins développée recouverte d’un tablier préputial incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice uro-génital unique à la base de Sa verge : aspect d’hypospadias périnéai.
Type V : verge bien développée avec un orifice uro-génital à l’extrémité du gland, scrotum plat et vide.
L’examen doit aussi préciser l’état des gonades en recherchant notamment des testicules ectopiques.
Le toucher rectal permet de rechercher un utérus, une prostate etc…
Enfin, il faut préciser l’état des caractères sexuels secondaires : pilosité sexuelle, développement des seins, musculature etc…