Examen para cliniques de la différenciation sexuelle
Le caryotype permet de s’orienter vers soit un PHF soit un PHM L’echographie pelvienne : permet l’étude des O.G.I et des gonades
La génitographie visualise les voies génitales et urinaires et permet de préciser leurs dimensions et leurs rapports possibilité chirurgicale
La cœlioscopie permet de voir les gonades, de préciser leur nature et de les biopsier. Elle précise aussi l’état des organes génitaux internes. Elle est indiquée essentiellement en cas de suspicion d’Hermaphrodisme vrai.
L’exploration hormonale est capitale pour le diagnostic écologique, elle doit être menée en •’onction du type de pseudo-hermaphrodisme féminin ou masculin et de l’étiologie suspectée :
3our le PHF c’est surtout la recherche d’un déficit enzymatique surrénaiien qui est fondamentale : dosage de la 17QH Progestérone et des androgènes surrénaiiens à l’état basai et après stimulation à l’ACTH.
Pour le PHM c’est le dosage de la testostérone, de Sa DHT et de l’activité 5»= réductase qui permettent de poser le diagnostic de déficit en cette enzyme. Les déficits enzymatiques sur la chaîne de synthèse de la testostérone nécessitent souvent des tests de stimulation testiculaire par HCG et surrénalienne par ACTH. Enfin, les dosages de la testostérone et des récepteurs aux androgènes permettent de poser le diagnostic d’insensibilité à ces androgènes.
L’expertise psychologique : est indispensable avant toute décision thérapeutique, elfe détermine le sexe psychologique de l’individu et conditionne une correction de l’ambiguïté avec changement du sexe éventuel.
Traitement
Le traitement comporte 2 volets
Correction du déficit hormonal secondaire à l’anomalie enzymatique comme par exemple d’un PHF par bloc en 21 hydroxylase, ou traitement par des androgènes ou des oestroprogestatifs pour développer les caractères sexuels secondaires et améliorer la fonction sexuelle.
Correction chirurgicale de l’ambiguïté sexuelle : cette correction doit tenir compte de l’étiologie de l’ambiguïté et son pronostic, ainsi que du sexe social et psychologique. Si un changement de sexe est indiqué, il doit être fait au cours des premières années de la vie.