Maladie orpheline
Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1 / 1000 et 1 / 200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu’entre 5000 et 8000. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Le nombre de personnes touchées par ces maladies est supérieur à celui des personnes atteintes du cancer.
Stratégies
Pour concilier la volonté de traiter ces maladies à faible rendement sur l’investissement, plusieurs stratégies sont développées. Ils partagent la même approche: à fournir un financement externe à l’industrie indépendante du rendement économique immédiat.
Il pourrait être le financement public (le gouvernement des principaux pays développés commencent à s’inquiéter de cet état de fait) ainsi que le financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou des événements de collecte de fonds comme le Téléthon de l’Association Française contre les Myopathies).
Le principal obstacle semble rester que les maladies orphelines, même dans un contexte spécifique d’aide, restent dépendants de leurs faible visibilité (beaucoup d’entre eux ne soutiennent pas suffisamment actifs pour être dûment pris en compte par les partenaires financiers impliqués).
Les compagnies pharmaceutiques, lorsque la question de la rentabilité peut être allégé, sont généralement favorables pour le développement de spécialités adaptées à ces maladies rares.En effet, lorsque le financement a été trouvé pour la recherche pour une si petite cible, il est rare de voir un concurrent. Le producteur est donc alors un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Cela se reflète dans les conditions contractuelles imposées dans le cadre du financement des actions.
Problématique
Contre les maladies rares sont souvent négligées en raison de la difficulté de développer des thérapies économiques pour un très petit nombre de patients (par exemple, la naissance de 100 000 – un taux standard pour les maladies génétiques rares – ne constitue pas environ huit cas par an en France) .
Nous rencontrons ici un contraste évident entre le désir de guérir les maladies, souvent graves et d’importants investissements pour développer une thérapie.
ORPHELIN MALADIES
Les maladies dites rares, y compris la recherche scientifique, les publications et le grand public
ne sont pas suffisamment de cas.
Beaucoup de ces maladies sont d’origine génétique
Voir par exemple: LYSOSOMALES MALADIE
Maladies héréditaires
Entrent dans le champ d’application de ces maladies, ceux qui ont une prévalence inférieure à 1 pour 2000 (moins de 30.000 patients atteints d’une maladie à un certain moment en France).
Toutefois ce chiffre cache une très grande disparité
Par exemple
50 maladies touchent des milliers de sujets (comme la fibrose kystique, la sclérose latérale amyotrophique)
200 autres reçoivent des centaines de nombreux (dystrophie musculaire congénitale, la maladie de Gaucher)
Et des milliers de maladies rares touchent que quelques individus. (Maladies génétiques habituellement
Plus de 1.000 maladies rares, a également appelé les orphelins sont traités dans ce service
Il suffit de taper le nom de l’information recherchée.
GÉNÉTIQUE DES MALADIES
Malformation d’un ou plusieurs gènes de l’oeuf et / ou les résultats du sperme dans l’apparition de défauts plus ou moins important.
Selon leur mode de transmission, il ya:
– La transmission autosomique dominante (voir DOMINANT)
– Le mode autosomique récessif (voir récessif)
– Les maladies associées à une malformation héréditaire du chromosome
sexuelle
(Maladies génétiques liées au sexe).
IL EST EN CE SERVICE PLUS DE 1000 sont traités avec les maladies héréditaires
Vous devez cliquer sur la maladie que vous cherchez dans la liste alphabétique pour obtenir l’information recherchée ..
Mais voyez:
GENOME
CHROMOSOMES
GENES
THERAPIE GENIQUE
DOMINANTE
RECESSIVE
Autosomique dominante
Autosomique récessive
Maladies génétiques liées à l’X
LYSOSOMALES MALADIE
Les maladies héréditaires liées au sexe
Centre National d’Information sur les maladies génétiques
ALLO GENES
Tel: 0801 63 19 20
LA LISTE DES MALADIES:
Aarskog
Acanthosis
Acanthosis nigricans
AVC précoce
Achondroplasie
MMA
Troubles des acides organiques
Acrocéphalosyndactylie
Acrodermatite entéropathique
ADN MITOCHONDRIAL
L’adrénoleucodystrophie
Adynamie HÉRÉDITAIRE ÉPISODIQUE
AFIBROGENEMIE
Agammaglobulinémie CONGÉNITALE
Aglossie-ADACTYLIE
AICARDI
Alagille
Alcaptonurie
L’aliénation mentale
Allergie au gluten
Antitrypsine alpha 1
ALPHA Mannosidose
Alport
Alstrom
ALYMPHOCYTOSE CONGÉNITALE
L’ammoniac
AMNIOCENTÈSE
AMYLOSE
L’amyotrophie spinale
L’amyotrophie spinale
Analbuminémie
ANDERSEN
L’anémie pernicieuse
L’anémie sidéroblastique héréditaire
ENZYMOPRIVES anémie hémolytique
ANESTHÉSIE hyperthermie maligne
angio-œdème héréditaire
ANGIOKERATOSE FABRY
ANGIOKERATOSE DISTRIBUTION UNIVERSAL
Angiomatose HÉMORRAGIQUE FAMILIAL
HÉRÉDITAIRE Angiomatose HÉMORRAGIQUE
Anhidrose AVEC ET Anodonta Hypotrichose
Anisocorie
Anomalie congénitale
ANOMALIES CHROMOSOMIQUES DELETIONS
SUPPRESSIONS anomalie génétique
Anti-oncogène
Antigène HLA
Antigènes HLA
TISSU ANTIGENES
ANTITRYPSINE
ARTHRO OPHTAMOPATHIE héréditaire
arthrogrypose multiple congénitale
ASCHER
ASPARTYL GLUCOSAMINURIE
ASSOCIATIONS Maladie orpheline
ASSOCIATIONS MALADIES RARES
ATAXIE
HÉRÉDITAIRE ataxie cérébelleuse
Ataxie de Friedreich
HÉRÉDITAIRE ataxie spinale
L’ataxie télangiectasie
Late atrophie cérébelleuse corticale
atrophie cérébello-olivaire de Holmes
Atrophie de la couche de grains
L’atrophie musculaire progressive
Olivo-ponto-cérébelleux
Atrophie optique
KJER Atrophie optique
CAS D’AUDIENCE A LA BAISSE
AUSTIN
AUTOSOMIQUE
AUTOSOMIQUE
Bartter
BASSENS Kornzweig
BATTEN MAYOU
Bazex
Bechterew MALADIE
BECKER
BEHR
Berardinelli-Seip
BETA Mannosidose
Pernicieux
BIOLOGIE MOLECULAIRE
Bloch-Sulzberger
BONNEVIE-ULLRICH
LIVRE
BOURNEVILLE MALADIE
Amniotique
Brugada
Brûlure à la miction DES FEMMES
BRUTON
CADASIL
CANAVAN
CELLULES DU CANCER DU CANCER
OVAIRE de suivi des traités CANCER
HÉRITAGE DU CANCER DU COLON
CELLULES DU CANCER DU POUMON PETIT
FACTEURS DE RISQUE DU CANCER DU SEIN
Gènes du cancer du SUPPRESSOR
CANCERGENETIC SENSIBILITÉ
Carcinoïde bronchique
Cardiomégalie FAMILLE
Cardiomyopathie hypertrophique
Cardiomyopathie obstructive
CARNITINE
Déficit en carnitine
Caroli
CARPOCYPHOSE
CANCER DE CELLULES
CELLULES SOUCHES
lipofuscinose Céroïdes
Charcot Marie
Charcot Marie Tooth
HIGASHI STEINBRINCK CHEDIAK
CHEVEUX BLANCS
CHIMIOTACTIQUE
CHOISIR LE SEXE DE L’ENFANT
Sholom FAMILLE
Chondrocalcinose
Chondrodysplasie Olli
Huntington
La chorée athétose-FAMILLE PAROSXYSTIQUE
Chorionique
CHRIST-SIEMENS
CHROMOSOME un gène de maladie
MALADIE CHROMOSOME gène 10
gènes du chromosome 11 maladies
gènes du chromosome 12 maladies
gènes du chromosome 13 maladies
gènes du chromosome 14 maladies
gènes du chromosome 15 maladies
MALADIE GENETIQUE CHROMOSOME 16
MALADIE GENETIQUE CHROMOSOME 17
gènes du chromosome maladie 18
gènes du chromosome 19 maladies
MALADIE CHROMOSOME gène 2
gènes du chromosome 20 maladies
MALADIE GENETIQUE CHROMOSOME 21
gènes du chromosome 22 maladies
CHROMOSOME gène de la maladie 3
Gènes de maladies CHROMOSOME4
5 maladie génétique CHROMOSOME
MALADIE CHROMOSOME gène de la 6
CHROMOSOME 7 PATHOLOGIE GENES
gènes du chromosome 8 la maladie
gènes du chromosome maladie 9
PATHOLOGIE CHROMOSOME X ET LES HOMMES
Fragile X
GENES X MALADIES CHROMOSOME
MALADIE GENETIQUE CHROMOSOME Y
CILS EN MOUVEMENT
Citrullinémie
COAGULATION
Codage génétique
CODE GENETIQUE
CODE
Coffin et SIRIS
COHEN
Colobome
HÉRITAGE DU CANCER DU COLON
CONGÉNITALE
Le conseil génétique
Constipation enfance
NOURRISSON CONSTIPATION
COWDEN
CRI DU CHAT
Crigler Najjar et
Crouzon
Cyphose
CYSTATHIONINURIE
CYSTINOSE
Cystinurie
DARIER
DEBRE DETON FANCONI
DEBL
Le décollement de rétine
Dégénérescence maculaire
dégénérescence hépatolenticulaire
HYALOIDO dégénérescence de la rétine-
DEGENERESCENCE MACULAIRE
TAPETO dégénérescence de la rétine-
DEGOS
Dejerine SOTTAS
SUPPRESSION
10PTER SUPPRESSION
SUPPRESSION 11p13
SUPPRESSION 11P2
SUPPRESSION 11Q23
Délétion 13q
SUPPRESSION 18P
SUPPRESSION 18Q
SUPPRESSION 1p36
délétion 22q13
SUPPRESSION 2e trimestre
2q24 DELETION
SUPPRESSION 2q37
SUPPRESSION 4p16
SUPPRESSION 5P
5q 35
Délétion terminale 6Q
SUPPRESSION DE Y
Délétion du chromosome 18
ANOMALIES délétions génétiques
HELLER DE DEMENCE
La démence sénile
DERMATITE ATOPIQUE
PIGMENT DERMATOSE RÉTICULÉ
BRONZE DIABETE
Diabète chez les enfants
Registre du diabète du pancréas
Diabète chez les enfants
Diabète insipide
LE DIABÈTE JUVÉNILE
DIABETE RENAL
TRANSPLANTATION diabète pancréatique
Diastase
Diathèse
AMD
FINGER (maladie de Dupuytren)
DOMINANTE
DREPANOCYTOSE
Dubin-Johnson
Dubowitz
Duchenne
DUPUYTREN
Dyscaryose
dyschondroplasie Olli
DYSCHONDROSTEOSE
Dysfibrinogénémie
Dysostose crâniofaciale
DYSPLASIE DE MEYER SCHWICKERATH
DYSPLASIE DIAPHYSAIRES PROGRESSIVE
Dysplasie ectodermique anhidrotique
dysplasie spondylo, métaphysaire
Dystonie musculaire déformante
Dystrophie cornéenne de Fehr
Dystrophie cornéenne DE FLEISCHER
GRANULAIRE dystrophie cornéenne
Dystrophie musculaire La dystrophie
MUSCULAIRE DE DUCHENNE OCULO pharyngealEGE
TYPE dystrophie musculaire de Becker
Plaquettes dystrophie congénitale
ECZÉMA
Eczéma Atopique
L’eczéma infantile
Ehlers Danlos
SYSTEMATIQUE ELASTORRHEXIE
ELLIPTOCYTES
Elliptocytose
Emery-Dreifuss
ENFANT (choisir les rapports sexuels?)
MALADIES DES ENFANTS
enfant mongolien
Down enfants atteints du syndrome
ENGELMANN
ENZYMES
Épicanthus
ÉPIDERMOLYSE BULLEUSE
GENETIQUE ET EPILEPSIE
Épilepsie myoclonique progressive
EUGÉNISME
FABRY
FANCONI
FARBER
Le favisme
FERGUSON LA MALADIE
Fibrodysplasie ossifiante progressive
Fibrose hépatique congénitale
FIESSINGER-Leroy-Reiter
Familial Hibernian la fièvre
FILIPPI
FILLE OU GARCON (choisir?)
MADNESS (la folie)
Folling
FORBES
Forsius ERIKSSON
fragilité osseuse héréditaire
FRANCOIS
FRANCOIS ET DETROIT
FRANCOIS ET EVENS
FREEMAN-SCHELDON
FRIEDREICH
FRUCTOSE INTOLÉRANCE
FUCHS
FUHRMANN
Galactosémie
GAMSTORP
Gangliosidose GENERALISEES
Gardner SYNDROME
Gargoyles
GAUCHE
GENES DE SUPPRESSION D’UN CANCER
GÉNÉTIQUE
Génétique Immunologie
Gerstmann Straussler
Scheinker Straussler Gerstmann
Glossite EXFOLIANCE marge
Une intolérance au gluten
GLYCINURIE
Glycogénose
Glycogène
Glycogène
Goldenhar
Goldmann-Favre
greffe du pancréas
INDICATIONS greffe de rein
Griscelli
GROENOUW
GRONDBLADT-STRONDBERG
Groupe Tissu
GUTHRIETEST
Hailey-Hailey
Halgren
Hallermann Streiff
Hallervorden SPATZ
Hallgren
Hartnup
HÉMOCHROMATOSE
L’hémochromatose héréditaire
Juvenile hémochromatose
HEMOGLOBINOPATHIES
L’hémoglobine
HÉMOPHILIE
Hémophilie C
Hermansky Pudlak
HERS
HETEROZYGOTE
Maladie de Hirschsprung
HOLOGYNIQUE
Holt-Oram
Homme de pierre
STIFF MAN
HARD MAN
Homocystinurie
HUNTER
HUNTINGTON
SCREAMING
Hutchinson-Gilford
HYPERCHOLESTEROLEMIE FAMILLE
HYPERECTODERMOSE CONGÉNITALE
L’hyperhomocystéinémie
CLASSIFICATION Hyperlipoprotéinémie
la sclérose Hyperostose
hyperoxalurie primaire
L’hyperplasie congénitale des surrénales
Hypertélorisme
Hyperthermie maligne PER-ANESTHÉSIQUE
Hypertriglycéridémie (Plan)
Hypophosphatasie NOURRISSON
Les causes de jaunisse NOURRISSON
ICTERE congénitale hémolytique
Gräsbeck NAJMAN Imerslund
IncontinenceNentia Pigmenti
Les maladies infantiles (2e partie)
INSUFFISANCE RENALE CHRONIQUE CAUSES
FRUCTOSE INTOLÉRANCE
Une intolérance au gluten
Jadassohn LEWANDOWSKI
Les causes de jaunisse NOURRISSON
Nielsen Lange Jervell
JOUBERT
Kartagener
Keipert
KENNEDY
Kenny Caffey
ENDS Kératose SYMETRIQUE
Keratome DIFFUSE CONGÉNITALE MALIN
SEMELLE PALMO KERATOSE
KJER
Klippel-Feil
KRABBE
Kugel-Stoloff
KYSTE RENAL
Lamy et MAROTEAUX
Landouzy-Dejerine
Langue géographique
LARSEN
Launois-BENSAUDE
BARDET Laurence Moon Biedl
LAURENT
LEBER
LEIGH
LEJEUNE (syndrome)
LEMIEUX NEEMEH
LENZ
Lesch-Nyhan
MSUD
Leucodystrophie
leucodystrophie à cellules globoïdes
Leucodystrophie métachromatique
Leucoencéphalopathie
Lignac-Fanconi
NEUROVISCERALE LIPIDOSE FAMILLE
LIPIDOSE
LIPODYSTROPHIE CONGÉNITALE
PROGRESSIVE LIPODYSTROPHIE
Lipomatose
LobsteinDISEASE
LOUIS-BAR (syndrome)
Lüders-SHELDON
LYSOSOMALES MALADIE
McArdle
Machado-Joseph
Macrocéphalie
Madelung
MAINS (maladie de Dupuytren)
MALADIE AICARDI
MALADIE Albers-Schonberg
LA MALADIE D’ALZHEIMER
ANDERSEN MALADIE
MALADIE ARIAS
MALADIES DE AUSTIN
MALADIE OGUCHI
MALADIE OLFIELD
maladie d’Ollier
LA MALADIE D’UHL
MAYOU la maladie de Batten
Maladie de Bechterew
LA MALADIE DE BECKER
MALADIE BEHR
CHAUSSURE BERNARD MALADIE
BESSEL-HAGEN DE LA MALADIE
L’anémie pernicieuse
Sclérose tubéreuse de Bourneville
La maladie de Bruton
MALADIE ENGELMANN Camurati
CANAVAN MALADIE
Maladie de Caroli
Tooth Marie Charcot
Charcot-Marie
Charcot-Marie Tooth
MALADIES DU CHRIST-SIEMENS
La maladie de Cowden
Crigler Najjar et MALADIE
La maladie de Crouzon
Darier’s disease
MALADIES DE NETTOYAGE
MALADIE DEGOS
SOTTAS Dejerine MALADIE
Duchenne
Maladie de Dupuytren
MALADIE DE FABRY
l’anémie de Fanconi
FARBER MALADIE
MALADIES DE SMITH FERGUSON
folling MALADIE
FORBES MALADIE
Friedreich’s disease
MALADIE GAMSTORP
Maladie de Gaucher
Goldmann ET MALADIE FAVRE
HAGBERG MALADIE Santavuori Haltia
Hailey-Hailey
Hallervorden SPATZ
la maladie de Hartnup
HERS MALADIE
Maladie de Hirschsprung
HUNTER DE LA MALADIE
HUNTINGTSUR LA MALADIE
Hurler
MALADIE Imerslund Gräsbeck NAJMAN
MALADIE Bielschowsky Jansky
MALADIE Jervell Nielsen Lange
MALADIE Kenny Caffey
LUBARSCH Königstein MALADIE
MALADIE KOZLOWSKI
la maladie de Krabbe
MALADIES DE L’HOMME DE PIERRE
MALADIES DE L’X FRAGILE
La maladie de Lafora
MALADIE ET LAMY MAROTEAUX
MALADIE DE DÉBARQUEMENT
MALADIE Landouzy-Dejerine
BENSAUDE MALADIE LAUNOIS
LEBER LA MALADIE
MALADIE LERI
Lesch-Nyhan
FANCONI MALADIE Lignac
Maladie de Lobstein
Lüders MALADIE SHELDON
la maladie de McArdle
La maladie de Machado-JOSEPH
MALADIE Madelung
Marfan’s disease
Kufs MAYER MALADIE
MALADIE Meleda
la maladie de Menkes
DISEASEMIBEL
MALADIE MINKOWSKI Chauffard
la maladie de Morquio ULLRICH
MALADIE Münchmeyer
Nettleship MALADIE
Maladie de Niemann Pick
MALADIE D’ATTERRISSAGE NORMAN
NORRIE MALADIE
Papillon-Lefevre
PARKER LA MALADIE
Pelizaeus Merzbacher
La maladie de Pompe
PYLE LA MALADIE
la maladie de Recklinghausen
La maladie de Refsum
RENDU-Osler
HANHART RICHNER MALADIE
MALADIES DE Romano-Ward
ROSENTHAL MALADIE
SANTE CHAMBRE
maladie de Sandhoff
Le syndrome de Sanfilippo
SCHINDLER MALADIE
MALADIE GREENFIELD SCHOLZ
SEITELBERGER MALADIE
SLY MALADIE
Vogt SJOGREN Spielmeyer MALADIE
la maladie de Stargardt
STEINERT MALADIE
MALADIE Strümpell-Lorrain
TANGER MALADIE
MALADIE TARUI
La maladie de Tay-Sachs
Thomsen MALADIE
Maladie d’Unverricht-Lundborg
USHER LA MALADIE
MALADIE van Creveld
La maladie de von Gierke
Maladie de von Willebrand
Voorhoeve MALADIE
Werdnig Hoffmann
La maladie de Wilson
MALADIE Witkop VON Sallmann
DISEASEWOHLFART Kugelberg
WOLMAN MALADIE
MALADIES DU MOUVEMENT CILS
Maladie des exostoses multiples
MALADIES DE LA LANGE BLEU
Les maladies des os DE VERRE
MALADIES DU CHAT IRC
MALADIE SIROP D’ERABLE
TRANSFERT DE LA MALADIE LYSOSOMALES
GÉNÉTIQUE DES MALADIES
DOMINANTE les maladies héréditaires
RECESSIVE les maladies héréditaires
MALADIE OSTEOGENIQUE
FMF
MALADIES DES ENFANTS
GÉNÉTIQUE DES MALADIES
Glycogénose
Maladies héréditaires
Les maladies infantiles (2e partie)
LYSOSOMALES MALADIE
MALADIES METABOLIQUES
MITOCHONDRIAL MALADIES
Maladies neuromusculaires
ORPHELIN MALADIES
ORPHELINAssociations de malades
MALADIES RARES
ASSOCIATIONS MALADIES RARES
Marfan
MASTOCYTOSE
PURE MASTOCYTOSE
MASTOCYTOSE MALIN
Kufs MAYER
MELANCHOLY
MELAS
Meleda
Melkerson-Rosenthal
MENKES
MERRF
MEYER SCHWICKERATH
MIBEL
Microcéphalie
MICROSPHEROCYTOSE
Mieten
MIGRAINE ET GENETIQUE
MINKOWSKI Chauffard
MITOCHONDRIAL MALADIES
MIYOSHI
MOEBIUS
Moersch et Woltman
MONGOLIE
Monosomie
Monosomie 10PTER
La monosomie 22q13
Monosomie 2q24
Monosomie 2q37
Monosomie 4p16
MONOSOMIE13Q
MONOSOMIE18P
MONOSOMIE18Q
MONOSOMIE1P36
MONOSOMIE2Q
Morquio ULLRICH
La mort subite du SPORTS
Je mucolipidose
Mucopolysaccharidoses
KYSTIQUE
Fibrose kystique et GÉNÉTIQUE
Münchmeyer
DEFICIT CAUSES DU MOTEUR MUSCLE
MYATONIE CONGÉNITALE
MYATONIE PERIODIQUE
Les myoclonies EPILEPTIQUE PROGRESSIVE
Infantile myofibromatose
MYOPATHIE
myopathie centronucléaire
MYOPATHIE Emery-Dreifuss
La dystrophie musculaire de
MYOPATHIE DE Dejerine LANDOUZY
myopathie de Miyoshi
Facio-scapulo-humérale MYOPATHIE
MYOPATHIE CLASSIFICATION
MYOPIE
MYOSINE
Myosite ossifiante progressive
MYOTONIQUE
myotonie congénitale
Baso-cellulaire Naevus
Nanisme FUHRMANN
nanisme héréditaire
Nanisme métatropique
polydystrophy Nanisme
NEPHRONOPHTHISIE
HÉRÉDITAIRE DE L’ENFANT NEPHRONOPHTHISIE
Néphronophtise HÉRÉDITAIRE INFANTILE
Netherton
Nettleship
NEUROFIBROMATOSE
La neurofibromatose de type II
NEUROPATHIE tomaculaire
NEUROPATHIES
NEUROPATHIES PERIPHERIQUES
Nezelof
Niemann-Pick
NOONAN
NORMAN LANDING
NORRIE
Nystagme
GENERAL L’OBESITE
Ochronose
AOH
OGUCHI
OLFIELD
Oligophrénie phénylpyruvique
polydystrophy oligophrénie
Oligosaccharidoses
OLLIER
OROTICURIE
Orthogen
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose
Ostéopoecilie
Traitement de l’ostéoporose
OSTEOPSATHYROSE
L’ostéosarcome
Ostéosclérose
Ovalocytose
Oxalose
Oxalurie PRIMITIVE
De greffe du pancréas
CHRONIQUE pancréatite héréditaire
Papillon-Lefèvre
Papulose Atrophia
La paralysie périodique familiale
Paralysie périodique hyperkaliémique
Paraplégie spastique héréditaire
PARKINSON ET GENETIQUE
PATERNITÉ DE L’HEURE
PÉDIATRIQUE
PELIZAEUS Merzbacher
La spondylarthrite ankylosante
Pemphigus bénin familial
Pena Shokeir
Pendred
Jeghers Peutz
PFEIFFER
PHENYLALANINE
Phénylcétonurie
Pie
Têtes-Plates
PLEONOSTEOSE
POIDS (GENERAL)
Poïkilodermie
Arthrite chronique et GENETIQUE
La polyarthrite rhumatoïde
POLYARTHRITE ARTHRITISMALE
Arthrite rhumatismale ET GENETIQUE
ARTHRITE RHUMATOÏDE
Polyarthrite rhumatoïde et GENETIQUE
Polydactylie
Ectoderme POLYDYSPLASIES HÉRÉDITAIRE
polykystique des reins
Polypose adénomateuse coli FAMILLE
Polyradiculoneuropathie
POMPE
Porokeratose
PORPHYRIE
Progeria
Provirus
PTOS
CONTRINDICATIONS PUVA
Pycnodysostose
PYLE
Rabson-Mendenhall
RACHITA hypophosphatémique
RECESSIVE
Recklinghausen
Refsum
hypertriglycéridémie REGIME
REINHARDT ET PFEIFFER
RENDU-OSLER
RETHORE
RÉTINE PEEL
La rétinite pigmentaire
RETINOBLASTOMA GENETIQUE
La rétinite pigmentaire
RHABDOMYOLYSE
RHUMATISME (spondylarthrite)
RICHNER HANHART
ROSENTHAL
ROY ET JUTRAS
Sandhoff
SANFILIPPO
SCHAFER
SCHINDLER
SCHIZOPHRÉNIE
SCHOLZ GREENFIELD
SCHWACHMANN
Sclérose
SPONGIEUX sclérose cérébrale
Bourneville SCLEROSE
SCLÉROSE TUBÉREUSE
SENIOR LOKEN
SEXE DE L’ENFANT (choisir?)
Sialidose
SIDA CHARGE VIRALE
SIDA ET Trithérapie
Info-traitements sida ANTIRÉTROVIRAUX
SJOGREN LARSON
SLY
Smith-Magenis
Spasme de TWIST
Sphérocytose
Sphingolipidoses
SJOGREN Vogt Spielmeyer
SPONDYLARTHRITE
SPONDYLARTHRITE ANKYLOSANTE
SPORTS (mort subite)
Stargardt
STEINERT
STICKLES
stries angioïdes DE LA RETINE
Strümpell-Lorrain
Stuve et WIDEMANN
Cause la surdité
Surdités héréditaires
TRAITÉ DU CANCER DE SURVEILLANCE DE L’OVAIRE
Syndactylie
syndrome Aarskog
le syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Alagille
syndrome d’Alport
syndrome d’Alström
ASCHER SYNDROME
Syndrome d’Ehlers Danlos
SYNDROME Hallgren
SYNDROME Pudlak Hermansky
SYNDROME HOLT ORAM
Bardet Biedl
BARRAQUER-SIMONS SYNDROME
syndrome de Bartter
SYNDROME Kornzweig Bassen
Berardinelli-Seip SYNDROME
Berardinelli-Seip SYNDROME
Syndrome de Bloom
SYNDROME BONNEVIE-ULLRICH
LIVRE DU SYNDROME
Le syndrome de Brugada
HIGASHI STEINBRINCK Chediak
SYNDROME Chotzen
SYNDROME SIRIS et Coffin
COHEN SYNDROME
SYNDROME DE TONI DEBRE FANCONI
SYNDROME DEGOS
Dubin-Johnson SYNDROME
Dubowitz SYNDROME
DUNCAN’S SYNDROME
SCHLESINGER syndrome de Fanconi
LE SYNDROME DE FILIPPI
SYNDROME ERIKSSON Forsius
FRANCOIS LE SYNDROME
SYNDROME FRANCOIS ET DETROIT
SYNDROME FRANCOIS ET EVENS
FREEMAN LE SYNDROME DE-SCHELDON
FUCHS SYNDROME
Gardner SYNDROME
Gerstmann Straussler
syndrome de Goldenhar
GORDON SYNDROME
Syndrome de Griscelli
STRONDBERG GRONDBLADT-SYNDROME
GRUBER SYNDROME
SYNDROME Streiff Hallermann
Jadassohn SYNDROME LEWANDOWSKI
Syndrome de Joubert
JUBERT Marsidi-SYNDROME
Syndrome de Kartagener
SYNDROME Keipert
KENNEDY SYNDROME
Caffey syndrome de Kenny’S
Klippel-Feil
Kugel-Stoloff SYNDROME
SYNDROME DE L’HOMME DE PIERRE
Homme raide syndrome
SYNDROME DE L’OEIL DU CHAT
Syndrome du X fragile
SYNDROME LAMY ET MAROTEAUX
LARSEN SYNDROME
BARDET LAURENCE SYNDROME MOON Biedl
LAURENT LE SYNDROME
Compagnie LEIGH SYNDROME
SYNDROME LEJEUNE
SYNDROME NEEMEH LEMIEUX
SYNDROME LENZ
LOUIS-BAR LE SYNDROME
SYNDROME DE LYNCH
Syndrome de Marfan
MELAS
SYNDROME Meleda
SYNDROME SCHWICKERATH MEYER
SYNDROME mieten
SYNDROME MINKOWSKI Chauffard
MOEBIUS SYNDROME
Moersch SYNDROME et Woltman
SYNDROME ET MONT Reback
SYNDROME Muir-Torre
SYNDROME Nezelof
NOONAN SYNDROME
SYNDROME DE PAPILLON-LEFEVRE
SYNDROME Shokeir Pena
Le syndrome de Pendred
Jeghers PEUTZ
PFEIFFER SYNDROME
Rabson-Mendenhall SYNDROME
Toomey RAUSCHKOLB SYNDROME
Pfeiffer et Reinhardt
SYNDROME RETHORE
HANHART RICHNER SYNDROME
Romano-Ward SYNDROME
SYNDROME ET ROY JUTRAS
SYNDROME ET CHUTES Rundle
Saethre
Schafer SYNDROME
SYNDROME DE DIAMANT SCHWACHMANN
SENIOR SYNDROME LOKEN
Sjogren LARSON
le syndrome de Smith-Magenis
Syndrome de Stickler
SYNDROME de l’homme raide
STIFF-PERSONNE SYNDROME
SYNDROME ET WIDEMANN STUVA
Syndrome de Usher
SYNDROME Van Bogaert ET Divry
Von Graefe SJOGREN-SYNDROME
Klein Waardenburg Syndrome
WAGR SYNDROME
SYNDROME DE WEINSTEIN
Syndrome de Werner
SYNDROME Strümpell WESTPHAL
Syndrome de Wiedemann Beckwith et
WILLEBRAND SYNDROME
syndrome de Wiskott-Aldrich
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Syndrome de Zellweger
SYNDROME ZINSSER COLE ENGMAN
SYNDROME DE MOUVEMENT CILS
CRI DU CHAT SYNDROME
HNPCC
SYNDROME X lymphoprolifératif lié
Synostose
HLA SYSTEME
TANGER
TARUI
Tay-Sachs
GUTHRIE TEST
PERSPECTIVES THERAPIE GENIQUE
Thésaurismose
THOMSEN
TRANSAMINASES
Élévation des transaminases
Autosomique
PANCREATIQUES TRANSPLANTATION
INDICATIONS greffe de rein
TRAPS
CAUSES DES TREMBLEMENTS DE TERRE
TRISOMIE 21
TRISOMIE 22
OBSESSIONNEL compulsif
COLON tumeur villeuse
La tyrosinémie
Tyrosinose CONGÉNITALE
UHL
Urticaire pigmentaire
USHER
Van Bogaert et Divry
Van Creveld
La vitamine B8
Von Gierke
Von Graefe-Sjögren
VON WILLEBRAND
Waardenburg KLEIN
WAGNER
WAGR
WEINSTEIN
Werdnig Hoffmann
WERMA
WERNER
WESTPHAL Strümpell
WHITEKER
Et Wiedemann BECKWITH
Willebrand (MVW)
WILSON
Wiskott-Aldrich
Wiskott-Aldrich SYNDROME
Witkop VON Sallmann
WOHLFART Welander Kugelberg
Wolf-Hirschhorn
WOLMAN
FRAGILE X
Xeroderma Pigmentosum
XEROPHTALMIE
ZELLWEGER
COLE ENGMAN ZINSSER
Voir
75006 PARIS
ASSOCIATION FRANÇAISE de la recherche génétique
5 RUE CASIMIR DELAVIGNE-
TEL: 01 43 25 98 00.
75014 PARIS
MALADIES RARES ALLIANCES
Hôpital Broussais
Bt F Gaudart d’Allaines
102 Didot Rur
Tél: 01 56 53 53 40
ABUS RARE INFO MALADIE
0 810 63 19 20
Voir: maladie héréditaire
LYSOSOMALES MALADIE