Maladie de lobstein
Cette maladie héréditaire (autosomique dominante à pénétrance incomplète et une expressivité variable) de la capsule otique est une cause courante de perte auditive chez les adultes. Ostéodystrophie (ankylose de la plaque de l’étrier dans la fenêtre ovale) entraîne une immobilisation de la platine de l’étrier qui transmet les vibrations sonores aux liquides labyrinthiques de plus.
Elle débute entre 20 et 30 ans, mais peut apparaître comme un adolescent. Les femmes sont plus touchées que les hommes.
L’otospongiose est d’abord unilatérale et bilatérale, mais asymétrique associée à des acouphènes (bourdonnements dans les oreilles) et parfois des vertiges.
En l’absence de traitement, l’aggravation de la surdité dans une lente, progressive des fusées éclairantes au décours de la grossesse par exemple. transmission pure, devient surdité mixte par la participation de la conduction osseuse.
Le traitement est chirurgical. La chirurgie peut obtenir un bon rendement de l’audience, sauf lorsque l’oreille interne est également affectée. L’exploration de l’oreille confirme l’ankylose de l’étrier est retiré et remplacé par une prothèse en téflon avec ou sans l’interposition d’un matériau biologique (aponévrose, veine) sur la fenêtre ovale.
La reprise est progressive audience par des intervalles variables, d’abord sur les basses fréquences. Le vertige peut persister pendant des mois ou plus, parfois déclenchés par la rotation brusque de la tête, ou l’obstruction du conduit auditif externe. Les acouphènes se sont développées très variable. Plusieurs contrôles sont exécutés après l’opération. Le patient est toujours porteur d’une maladie progressive et l’exposition à des menaces à l’oreille saine. Le traitement médical est double: cochléaire le processus de freinage et de soutien otospongiose.
Doit aviser le patient de protéger ses oreilles des bruits forts (carabine …) et les changements rapides de pression (plongée sous-marine, plaisance volant, parachutisme …). Le port d’un casque spécial est nécessaire quand il ya un risque de traumatisme acoustique. Voyage en avion de ligne, l’altitude et toutes les situations présentant un risque de différence de pression sont interdits pendant au moins trois mois et chaque fois il ya une rhinopharyngite.
Chez les femmes qui présentent otospongiose progressive, la pilule n’est pas recommandée et toute grossesse doit être discutée. La maladie peut en effet voir une hausse brutale avec une détérioration soudaine de l’audition.
médicaments ototoxiques doivent être évités: aminosides, aspirine à forte dose, la quinine et dérivés … et les troubles métaboliques.
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L’ostéogenèse imparfaite, aussi appelée maladie des os de verre ‘est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive due à une anomalie congénitale du développement des fibres de collagène du tissu conjonctif qui forme le tissu de l’os. Tous les types sont caractérisés par une extrême fragilité des os , le signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène I sont également touchés (os, peau, tendon). La transmission est autosomique dominante, mais la mutation peut également se produire spontanément.
En raison de la fragilité de l’os: le collagène, qui compose 25% de la matrice osseuse (le reste est composé principalement de calcium et de phosphore), soit synthétisé en petites quantités (type 1) ou quand elle est anormale de collagène est synthétisé (autres types) . L’os devient plus fragile. La matrice osseuse est synthétisé par des cellules appelées ostéoblastes.
Les manifestations cliniques de cette maladie sont très variées allant d’une simple coloration bleue de la sclérotique pour former une naissance mortelle à travers des formes graves entraînant un handicap sévère chez la personne touchée. Fractures répétées, à partir de la naissance, marque l’existence de patients. Chez certaines personnes (type III, IVB) les dents ne sont pas épargnés: qu’ils deviennent translucides et fragiles. Des troubles de l’audition (otosclérose) sont également possibles. Et la plupart du temps, la personne touchée est très faible. Une vie constamment parsemé d’hospitalisations et de réadaptation.
C’est la maladie subis par Michel Petrucciani, pianiste de jazz, et le personnage joué par Samuel L. Jackson dans le film par Incassable de M. Night Shyamalan.
Les manifestations cliniques
Causes
Il s’agit d’une mutation sur le chromosome 17 COL1A1 ou COL1A2 sur le chromosome 7. Ces gènes codent pour l’alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I.
MALADIE DE LOBSTEIN
Maladie héréditaire à transmission dominante.
Dès son jeune âge, la fragilité osseuse se manifeste, provoquant de nombreuses fractures qui se produisent pour des blessures très mineures. Ces fractures sont souvent très douloureuse et de consolider rapidement.
Les os plats (omoplate, en particulier) sont très minces. Les os du crâne sont déformés.
Une coloration bleue de la sclère (blanc de l’œil) est commun.
Audition peut se produire.
Cette fragilité osseuse diminue ou disparaît avec l’âge.
Il n’y a pas de traitement spécifique. Alors qu’il est coutumier d’administrer du calcium associé à la vitamine D, mais le traitement est essentiellement préventive. Il faut être très prudent pour éviter tout traumatisme à ces enfants, sachant que le pronostic s’améliorera avec le temps.