Maladie de charcot
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou maladie de Lou Gehrig est une neuropathie relativement commune de cause inconnue, de pronostic sombre. Il touche les deux sexes, et son incidence augmente avec l’âge de 40 ans. États-Unis, elle est aussi appelée maladie de Lou Gehrig, du nom d’un célèbre joueur de baseball, est décédé de la maladie en 1941. Il ne doit pas être confondu avec symptômes de la maladie et le nom des voisins, mais moins sévère au point la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Anatomiquement, elle est causée par la dégénérescence progressive des neurones moteurs du cortex cérébral et de la corne antérieure de la moelle épinière, associée à la destruction du faisceau pyramidal et du faisceau géniculé.
Histoire
La maladie a été étudiée par Guillaume Duchenne de Boulogne dans les années 1850, pense que ce n’est que musculaire. La première démonstration de la moelle épinière a été faite en 1853 par Cruveilhier lors d’une autopsie, montrant une atrophie des racines antérieures. En 1860, Duchenne décrit la maladie cliniquement bulbaire et Jean-Martin Charcot démontrer la réalisation de l’ampoule dans ce cas. Ce dernier publie plusieurs cas d’atrophie musculaire et la moelle épinière. En 1874, il présente ses conclusions dans ses leçons douzième et treizième, qui décrit avec précision les symptômes et les lésions macroscopiques et microscopiques de la moelle épinière.
L’avis de notre médecin
Recevoir un diagnostic de sclérose en plaques et de vivre avec cette maladie nécessite un grand courage et de détermination. Les recherches en cours dans le monde sont très nombreux et très importants. Nous devons donc continuer à espérer. Je voudrais faire 2 recommandations pour les patients atteints de sclérose en plaques: Medical Review (avril 2010): Dr Jacques Allard, MD, FCMFC, Lucie et André Chagnon Président pour l’enseignement d’une approche intégrée de la prévention, Université de Sherbrooke
Traitement
Le riluzole est le seul traitement dont l’efficacité est connue à ce jour. Etudiées depuis 1996, mais reste modérée avec une extension de la vie de l’ordre de plusieurs mois. Toutefois, d’autres molécules sont actuellement testées.
Maladie
Cette maladie a deux principales formes cliniques: une forme connue comme «la colonne vertébrale’, à partir des membres distale, et une forme dite ‘bulbaire’ sur environ un cinquième des cas, en commençant dans les territoires d’innervation bulbaire (déglutition, la phonation, la traction de la langue). Cependant, l’évolution de la vie tend à se propager à l’ensemble des aires motrices, et la distinction entre ces deux types n’est pas toujours évidente au moment du diagnostic. Les femmes sont statistiquement les formes bulbaires plus que les hommes. Quel que soit le territoire concerné, les premiers symptômes se manifeste par la coexistence de troubles moteurs centraux (syndrome pyramidal: hyperréflexie, spasticité) et avec neuropathique périphérique – fasciculations, crampes, perte de force musculaire, l’atrophie musculaire (atrophie). Il n’ya pas de perturbation sensorielle dans cette maladie. L’évolution est imprévisible, qui peut aller de quelques mois à plusieurs années (la moyenne étant de moins de quatre ans). Il est caractérisé par une paralysie d’apparition progressive, accompagnée d’une atrophie. Dépréciation de la fonction pulmonaire détermine généralement le pronostic. syndrome pseudo-bulbaire (rires spasmodiques et des larmes) peut se produire. Une déficience cognitive dans le type de démence frontotemporale (DFT), se rencontre parfois. Dans certaines formes héréditaires, un membre de la famille peut se développer soit de démence ou de la SLA. Enfin, il faut distinguer les formes connues comme «sporadiques» (répartition aléatoire dans la population) de la SLA familiale. Les premiers signes d’une SLA statistiquement se produire plus tôt (46 ans en moyenne) que de façon sporadique (56 ans en moyenne).
MALADIE DE CHARCOT
Il s’agit d’une maladie dégénérative des neurones de la moelle épinière que les intérêts de la corne antérieure de la moelle épinière. Aussi appelée sclérose latérale amyotrophique. Sa cause est inconnue, mais il semble qu’ils sont astrocytes (qv) qui sont responsables de la dégénérescence et la mort des neurones moteurs dans la sclérose latérale amyotrophique du gène SOD1 mutant liées. Une variation du gène DDP6 confère un risque accru de développer la maladie. Un haplotype (qv) dans le gène DDP6 semble invariablement associé à la maladie sporaduque dans certaines populations des Pays-Bas, les États-Unis, la Belgique, la Suède, avec une sensibilité taux significatif. CC haplotype du gène DPP6 DONNE UN RISQUE ACCRU DE 38% POUR HETEOZYGOTES et 60% chez les homozygotes D’autres gènes sont également impliqués, et la recherche continue de mettre en évidence. Sa cause est inconnue. Il ya souvent des tremblements musculaires dans les muscles apparemment indemnes (ce sont toutes sortes de secousses intéressant un faisceau musculaire). Ces fasciculations précèdent l’apparition des troubles moteurs. Ils se produisent au repos dans la soirée, au cours des moments de détente, ou lorsque les patients sont inquiets. Ils diminuent également au fur et à l’évolution de la maladie. Il est parfois possible de déclencher la percussion ou de muscle par muscle. Ces fasciculations apparaissent au début de la maladie dans les extrémités (mains, thénar ou hypothénar voir ces termes, pieds) En dehors de ces signes neurologiques, il convient de noter: – Constipation, et très commune signe précoce, – La perte de poids, – Troubles de l’anxiété et la dépression, – La douleur (névralgie cervico BRACHIAL qv, nerf cubital au coude, le nerf médian dans le canal carpien qv). – Les troubles du sommeil avec réveils constante dans le milieu de la nuit.