Les maladies génétiques
Les maladies génétiques sont des maladies causées par un ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et de provoquer un dysfonctionnement des cellules spécifiques du corps. cellules biologiques fabriquent des protéines. L’activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l’information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule de dysfonctionnement, qui peut être à n’importe quel stade de la vie, à l’expression de la maladie. Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l’allèle est dominant ou non (chacun à un gène particulier est représenté par deux allèles). Ils peuvent également être classés en fonction de la position du gène responsable de l’anomalie. S’il est situé sur les chromosomes sexuels, la maladie est appelée gonosomale, s’ils sont situés sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est appelée autosomique. Nous parlons de transmission autosomique récessive (phénylcétonurie, par exemple) ou gonosomale maladie récessive (ex: hémophilie). Parmi les maladies génétiques, il ya deux handicap bénignes ou faible (par exemple, le daltonisme) que des maladies extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d’être une condition pour la vie et peut dans certains cas être transmis à la progéniture, comme écrit dans les gènes de l’individu. Les maladies génétiques sont des maladies de la différenciation chromosomique, qui sont dues à une anomalie de la morphologie des chromosomes, qui n’a pas été transmise par les parents, dont les causes peuvent être diverses: rayonnement, toxiques … lors de la division de cellules souches vie cellulaire de cellules ou de la première (la mitose, la méiose).
Description
L’artérite temporale est mal compris, mais se soigne. L’inflammation associée à cette condition provoque un rétrécissement des artères de taille moyenne, réduisant le flux sanguin vers certaines parties du corps. Les artères les plus souvent touchées sont à l’avant (mais en dehors du cerveau). Les symptômes sont ressentis au niveau des tempes, ce qui explique le nom de l’artérite temporale, ou artérite crânienne. Toutefois, le même syndrome peut se produire dans les artères ailleurs dans le corps pourquoi ils sont appelés comme la maladie de Horton. Les cellules géantes sont des cellules immunitaires présentes dans des concentrations élevées dans les artères atteintes. L’artérite temporale affecte rarement des personnes de moins de 50 ans. Parmi les personnes de plus de 50 ans, jusqu’à ce qu’il atteigne un millier de personnes. L’artérite temporale est plus fréquente chez les femmes que les hommes. Il touche rarement les personnes d’ascendance africaine. artérite temporale est étroitement associée à une pseudopolyarthrite rhizomélique maladie appelée, et de nombreux experts croient que c’est une manifestation différente du même trouble sous-jacent. Plus de 40% des personnes atteintes d’artérite temporale présentent des symptômes de la pseudo-polyarthrite rhizomélique. Heureusement, le même traitement est efficace contre les deux maladies.
Symptômes et Complications
Les premiers symptômes de l’artérite temporale peuvent être similaires à la grippe ou de fièvre, faiblesse générale, et parfois la perte de poids. L’état de la personne peut évoluer vers les symptômes classiques de l’artérite temporale: La cécité est la menace la plus grave posé par l’artérite. D’autres complications comme les accidents cérébrovasculaires, sont beaucoup plus rares. Dans certains cas, la perte de la vue est le premier symptôme de l’artérite temporale. Malheureusement, à ce stade, la lésion est souvent déjà irréversible. La plupart des patients présentent les premiers symptômes (appelé prodrome) qui leur permettent d’intervenir à temps. Outre le prodrome de la grippe et des maux de tête, l’un des précurseurs les plus courants est la pseudopolyarthrite rhizomélique. Environ 15% des patients atteints de pseudopolyarthrite rhizomélique développent une artérite temporale. Artérite peut apparaître avant, pendant ou après la pseudo-polyarthrite rhizomélique. La pseudo-polyarthrite rhizomélique se manifeste d’abord par une raideur et des douleurs dans les muscles de la nuque, des épaules et des hanches, plus souvent le matin. Certains symptômes de la grippe peuvent également être présents.
Causes des crises.
Bien que les causes sous-jacentes de l’épilepsie ne sont généralement pas connues, certains facteurs sont connus pour provoquer des crises chez les personnes souffrant d’épilepsie. Éviter ces déclencheurs peut aider à prévenir les crises et mieux vivre avec l’épilepsie: Pendant environ une femme sur deux souffrant d’épilepsie, de crises ont tendance à se produire plus durant les menstruations. Modifier ou ajouter certains médicaments avant la période de menstruation peut les soulager de ces crises.
Multifactorielle des maladies héréditaires
Beaucoup de défauts de naissance (c’est-à-dire présentes à la naissance) sont les traits les plus communs multifactorielles dues à des facteurs environnementaux et génétiques. Parmi les anomalies de ce type, il convient de mentionner la fente labiale et palatine, sténose du pylore (occlusion de l’estomac) et les malformations du tube neural (spina bifida et anencéphalie). Le risque de développer chez les frères, sœurs ou les descendants est d’environ 3 à 5 p. 100 selon le sexe de l’enfant concerné. Il peut détecter des défauts du tube neural avant la naissance. Les facteurs génétiques et environnementaux spécifiques de la plupart de ces anomalies n’ont pas encore été déterminé, mais nous savons que la spécificité individuelle des antigènes HLA (c’est-à-dire, les marqueurs à la surface des leucocytes humains), qui peuvent désormais être identifiés par l’ADN la technologie, en influençant la susceptibilité aux maladies associées au système immunitaire. Les maladies liées à une origine génétique pour une partie (une mutation d’un gène peut aussi parfois être un facteur de risque, pas une cause directe de la maladie) peut également se produire chez l’adulte comme la maladie de Parkinson et probablement beaucoup d’autres.
MALADIES HEREDITAIRES
Les maladies génétiques ou de maladies héréditaires sont associées à une malformation génétique transmise par les oeufs ou le sperme lors de la fécondation. Malformation d’un ou plusieurs gènes de l’oeuf et / ou les résultats du sperme dans l’apparition de défauts plus ou moins important. Selon leur mode de transmission, il ya: – La transmission autosomique dominante (voir DOMINANT) – Le mode autosomique récessif (voir récessif) – Les maladies associées à une malformation héréditaire de chromosomes sexuels (sex-linked maladies génétiques). IL EST EN CE SERVICE PLUS DE 1000 sont traités avec les maladies héréditaires