L'acromegalie
L’acromégalie est une maladie hormonale rare due à une production excessive et prolongée d’hormone de croissance (GH) à l’âge adulte. Cet excès entraîne une augmentation de la taille des mains, des pieds et de certains traits du visage, mais aussi des complications cardiaques, respiratoires et métaboliques. Elle a été décrite en 1886 par le neurologue français Pierre Marie.
Mécanisme et causes
L’hormone de croissance est sécrétée par l’hypophyse, petite glande située à la base du cerveau. Elle agit en grande partie par l’intermédiaire d’un autre facteur, l’IGF-1, produit surtout par le foie. Dans l’acromégalie, ces deux substances sont produites en excès de façon continue.
- Dans la très grande majorité des cas, la cause est un adénome hypophysaire, une tumeur bénigne des cellules qui fabriquent l’hormone de croissance. Une partie de ces adénomes porte une mutation acquise d’une protéine de signalisation (Gsα), la même que celle observée dans le syndrome de McCune-Albright.
- Exceptionnellement, l’excès vient d’une tumeur située hors de l’hypophyse (par exemple pancréatique ou pulmonaire) qui sécrète l’hormone stimulant l’hypophyse (GHRH).
- Certaines formes s’inscrivent dans un contexte familial ou génétique, comme les néoplasies endocriniennes multiples de type 1.
Lorsque l’excès d’hormone de croissance survient avant la fin de la croissance, chez l’enfant ou l’adolescent, il provoque un gigantisme.
Les signes qui doivent alerter
Les transformations sont lentes, si bien que le diagnostic est souvent posé avec plusieurs années de retard. On retrouve fréquemment :
- un élargissement des mains et des pieds (bagues ou chaussures devenues trop petites) ;
- un épaississement des traits : nez et lèvres plus épais, arcades saillantes, mâchoire inférieure avancée, dents qui s’écartent ;
- une transpiration abondante, des maux de tête, des douleurs articulaires, un syndrome du canal carpien ;
- un ronflement et des apnées du sommeil ;
- des troubles visuels si l’adénome comprime les voies optiques.
Comparer des photos anciennes et récentes aide souvent à repérer l’évolution.
Les complications
Non contrôlée, l’acromégalie expose à une hypertension artérielle, à une atteinte du muscle cardiaque, à un diabète, à une arthrose précoce et à des polypes du côlon, justifiant une surveillance par coloscopie. Elle s’accompagne d’une surmortalité, notamment cardiovasculaire, qui se rapproche de celle de la population générale lorsque la maladie est bien contrôlée.
Le diagnostic
Il repose sur le dosage sanguin de l’IGF-1, élevé, et sur l’absence de baisse normale de l’hormone de croissance lors d’une épreuve d’hyperglycémie provoquée par voie orale (le sucre freine normalement sa sécrétion). Une IRM de l’hypophyse localise l’adénome. Le bilan recherche ensuite les complications et évalue les autres fonctions de l’hypophyse.
Les traitements
La chirurgie de l’adénome, le plus souvent par voie nasale (transsphénoïdale), est généralement proposée en premier. Lorsque l’adénome ne peut être retiré en totalité, des médicaments peuvent réduire la sécrétion ou l’action de l’hormone de croissance (analogues de la somatostatine, antagoniste de son récepteur, agonistes dopaminergiques), et la radiothérapie est parfois utilisée. Le choix relève d’une équipe spécialisée en endocrinologie et en neurochirurgie, avec un suivi au long cours. Devant des signes évocateurs, il faut consulter son médecin, qui orientera vers un endocrinologue.
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