Insuffisance mentale
L’insuffisance mentale accompagne souvent le tableau clinique d’une anomalie chromosomique déséquilibrée (syndrome malformatif, troubles de la croissance …) mais peut dans certains cas en être la seule expression.
Le syndrome de la fragilité de l’X :
est la tonne la plus fréquente de retard mental héréditaire ainsi que la deuxième cause de retard mental chez le garçon après la trisomie 21.
a) Clinique :
* Touche les garçons essentiellement.
* Se manifeste par :
+ Un retard mental
+ Des troubles du comportement
+ Une agitation.
* Peut s’accompagner :
+ D’une dysmorphie faciale : traits grossiers lèvres épaisses oreilles grandes et décollées.
+ D’une anomalie des organes génitaux externes à type de macroorchidie.
b) Cytogénétique :
Le caryotype montre une cassure au niveau du chromosome X. région Xq27.3. La mise a évidence du site fragile nécessite des conditions de culture particulières . notamment une carence en folates et en thymidine.
c) Transmission :
s’agit d’une maladie due à un gène transmis selon le mode dominant lié à l’X à pénétrance incomplète.
L’excès du nombre de chromosome X :
L’excès du nombre de chromosome X chez un individu peut entraîner un retard mental et des
troubles du comportement.
Le retard est d’autant plus important que le nombre d’X excessifs est élevé.