La neurofibromatose

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La neurofibromatose de type II est une maladie génétique caractérisée par le développement de tumeurs bénignes au niveau des nerf : les schwannomes

La neurofibromatose de type II est une maladie génétique caractérisée par le développement de tumeurs bénignes: les schwannomes vestibulaires bilatéraux.
Bien que ces tumeurs du nerf sont bénignes , le nombre et l’emplacement de ces tumeurs entraînent une morbidité et une mortalité importantes puisque l’âge moyen de décès est de 36 ans pour les personnes touchées.
La neurofibromatose de type II est une maladie Héréditaire autosomique dominante , ele affecte environ une personne sur 35.000. Le chromosome porteur est le chromosome 22 et diffère du type neurofibomatose I, également appelée maladie de Recklinghausen

Symptômes

Neurologiques

Cette maladie est caractérisée par une baisse unilatérale, le plus souvent progressive, de l’audition.
La Bilatéralité est fréquente
Des troubles de l’équilibre et les acouphènes peuvent être associés
Parfois, elle se manifeste par une douleur faciale.

Oculaires

Une cataracte juvénile survient chez environ 40% des cas
Il peut précéder les symptômes vestibulaires

Cutanées

Il y a des tumeurs cutanées fréquentes, souvent multiples, généralement de type schwannome parfois douloureuses et sensibles au toucher

Diagnostic

Le diagnostic est suspecté, si un parent au premier degré est atteint de neurofibromatose de type II
Il est basé sur la visualisation d’IRM de tumeurs du nerf auditif souvent bilatérales
Les critères diagnostiques suivants, connus sous le nom de critères Manchester sont nécessaires pour établir un diagnostic précoce
Un parent au premier degré atteint et un schwannome vestibulaire unilatéral ou deux anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte, Schwannome vestibulaire unilatéral et deux anomalies suivantes : méningiome, schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte Multiples méningiomes et schwannome vestibulaire unilatéral ou deux anomalies suivantes : schwannome, neurofibrome, gliome, cataracte

Traitement

Il est basé sur la chirurgie qui aura plus de chance de succès si le diagnostic est posé précocement. un diagnostic précoce et un traitement chirurgical immédiat peuvent réduire le risque de séquelles faciales et cochléaires. Parfois, une radiothérapie peut être proposée. une équipe médicale composée de ORL, neurochirurgiens, neurologues, bien formés pour ce type de pathologie, a la meilleur chance de déterminer le meilleur plan d’action . Il faudra respecter certain mode de vie et en particulier s’abstenir de certains sports comme l’escalade ou la natation et évidemment la plongée sous-marine.