Maladies génétiques
Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui provoquent un défaut de fonctionnement de plusieurs cellules de l’organisme. Ces cellules produisent des protéines. L’activité et la structure de chaque protéine sont déterminées par le renseignement génétique contenu au sein d’un gène. Si le gène est changé, il provoque la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l’expression d’une maladie.
Prévention des maladies congénitales et héréditaires
Prévention a l’échelle de la population
À l’échelle d’une population à risque
Prévention a l’échelle de la famille ou l’individu
Définition
Circonstances du conseil génétique
Conditions d’un conseil génétique
Le conseil génétique facile
Le conseil génétique difficile
L’hétérogénéité génétique des maladies congénitales et héréditaires
Pour certaines maladies génétiques, un même tableau clinique peut être l’expression de plusieurs gènes différents qui sont transmis selon plusieurs modes
Gamma Glutamyl Transpeptidase, Glucose
Les y GT sont assimilées dans la pensée populaire, à l’alcoolisme. Une augmentation des y GT peut signifier qu’il y a une intoxication, en particulier à l’alcool si elle est associée à une augmentation du VGM (Volume Globulaire Moyen des hématies). Mais à côté de cette explication, il existe également de nombreuses autres causes possibles où l’alcoolisme n’a rien à voir
Bases génétiques et biologiques
Toutes les données épidémiologiques et l’ experience clinique quotidienne concordent pour montrer que nous ne sommes pas égaux devant le risque de devenir fumeurs et devant le type de consommation qui sera adopte
Que faire en cas d’hémorragies génétiques
Les métrorragies sont des saignements qui surviennent en dehors des règles. Ce symptôme anormal nécessite la consultation d’un médecin généraliste ou gynécologue. Certains cas relèvent des urgences à l’hôpital ou en clinique, en particulier si les saignements sont très abondants ou s’ils s’accompagnent de douleurs du bas-ventre, de fièvre, ou de malaises
Promesses et limites du programme génétique
L’idée derrière la génétique
Du programme ambitieux au programme modeste