Cas isolé des maladies congénitales et héréditaires
Le conseil génétique peut être difficile dans certains cas ou le propositus est un cas isolé dans la famille. C’est le cas essentiellement:
* De maladies dominantes à pénétrance incomplète, s’agirait- il d’une mutation ou d’une pénétrance incomplète du gène chez l’un des deux parents.
* De maladies récessives liées a…a l’X. Devant un seul garçon atteint d’une pathologie récessive liée à l’X, s’agirait-il d’une mutation chez le malade ou la mère est-elle conductrice? Dans ce cas il est important de pratiquer les explorations nécessaires pour vérifier si la mère est conductrice ou non.
Conseil génétique et consanguinité:
La consanguinité comme déjà mentionnée au chapitre ()augmente nettement l’incidence des maladies autosomiques récessives.
Dans notre pays l’incidence de la consanguinité est élevée(31,8%), un conseil génétique devrait donc être donné:
* Sur la demande du couple
* Au cours de l’établissement du certificat prénuptial avant le mariage.
L’objectif du conseil génétique dans ce dernier cas est:
+ D’avertir le couple du risque qu’il court de maladies génétiques si ce risque existe.
+ De leur proposer une prévention en particulier par le diagnostic prénatal au cours grossesses futures.
Pour cela il est nécessaire d’effectuer une enquête familiale qui concerne les 2 familles du couple en insistant bien sur la branche commune.