Maladie rares
Les maladies rares sont des maladies dont la prévalence est faible, entre 1 / 1000 et 1 / 200000 selon les définitions nationales. À ce jour, on estime qu’entre 5000 et 8000. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Le nombre de personnes touchées par ces maladies est supérieur à celui des personnes atteintes du cancer.
Les maladies rares en bref
États-Unis, la définition des maladies rares est toute maladie ou la santé, qui touchent moins de 200.000 personnes dans la région (définie dans la Loi sur les maladies rares de 2002), moins de 1 / 1500 personnes. Au Japon, la limite est de 50 000 personnes sur le territoire ou 1 / 2500 personnes. Enfin, l’Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique, voire mortelle, avec une prévalence de moins de 1 / 2000 et nécessite un effort particulier pour développer un traitement.
Les maladies rares en France
Notes et références
Ces maladies qui font blind.Many maladies résultent de la cécité, progressive, ou plus brutale qui pourraient être évités par une information correcte, une bonne adhérence au traitement ou à la détection précoce permettant des mesures de charge sont souvent les efficaces.Les principaux:La cataracte, (voir aussi l’article dim. et le risque ophtalmique) bien connu chez les diabétiques et les personnes âgées peuvent avoir, en fait, les causes sont multiples: – cours du diabète d’âge? mais aussi: – traumatisme des anomalies congénitales-Origines toxiques (drogues) Les cataractes sont la principale cause de déficience visuelle dans le monde et touche 50% des Français âgés de plus de 60 ans. Elle provoque plus de 400.000 transactions par une perte de vision années.Le est progressive, elle peut conduire à l’étape commençant avec une sensation d’éblouissement tout en conduisant des voitures et éventuellement apparaître comme un ‘pupille blanche’ par l’entourage du patient visible. La chirurgie est actuellement le seul traitement, maintenant bien codifié, il est le plus souvent une procédure simple ne nécessitant que lentille opaque brève hospitalization.The est d’abord détruit puis extrait et enfin remplacé par une prothèse (implant). L’opération dure 1 / 2 heure, peut être pratiquée sous anesthésie, le traitement local et le suivi après la chirurgie dernière une à trois mois.Les complications sont rares mais nécessitent une surveillance glaucome.Le spécialisée.Le appelé «glaucome» vient étymologiquement que l’œil semble ‘trouble’ dans les formes évoluées de la maladie.Le gène à l’écoulement normal et le mouvement des fluides intra-oculaire et monté à l’intérieur de l’œil entraînant des troubles essentiellement constitué par la vision en tunnel: le champ visuel est la superficie totale de la vision pour chaque œil. Il existe plusieurs types de glaucome: le glaucome chronique, un glaucome aigu, glaucome à angle ouvert et le glaucome à angle fermé, le glaucome congénital et le glaucome secondaire ou rarement classification malins.En glaucome pratique du glaucome en utilisant le concept angle ouvert ou fermé.Pour angle glaucome à angle ouvert . Il ya plusieurs facteurs de risque pour l’apparition du glaucome comme l’âge, la race, les antécédents familiaux de la myopie, de l ‘oeil et le traumatisme post-opératoire, mais aussi l’utilisation de médicaments tels que ceux cortisone.Pour Angle facteurs de risque de fermeture sont des médicaments du sexe ou de l’utilisation qui ont la capacité de dilater la pupille, mais aussi le stress et l’obscurité. Parce que le glaucome ne relève pas seulement très tard dans sa sélection acuité visuelle est faite des résultats difficile et souvent dans la simple diminution progressive mais insensible dans le champ visuel du patient résultant à l’extrême de ce que nous appelons une décision tubulaire. Le seul moyen de diagnostic précoce est donc la mesure de la pression intraoculaire que seul un ophtalmologiste peut effectuer à l’aide d’un tonomètre.Il est toutefois possible que la mesure systématique des examens du champ visuel en médecine du travail, en particulier chez les conducteurs de véhicules utilisés pour détecter un rétrécissement du champ et envoyés au peuple spécialiste pour qui un glaucome doute appears.Acute, le diagnostic est relativement facile, car l’œil est rouge, douloureuse, le traitement est assez facile, et si elle est traitée dans le temps ne laisse pas de cicatrices. Il a fait appel à une thérapie médicamenteuse et le traitement du glaucome chronique Laser.Le utilise souvent gouttes pour les yeux et la rétinopathie diabétique chirurgie.La (Voir aussi: Le diabète sucré) La rétinopathie diabétique est une complication du diabète mal contrôlé, souvent compliquée d’hypertension, et elle concerne la majorité des diabétiques, l’insuline ou si les lésions rétiniennes pas.Ces sont des maladies vasculaires dans les microvaisseaux notamment de la perméabilité excès rétine.L de ces navires crée un oedème de la rétine, en particulier dans sa zone la plus «sensible» de la macula, mais la rétinopathie diabétique proliférative et peut également comprendre l’existence d’une néovascularisation anarchique et inadequate.The premier traitement consiste à équilibrer le diabète et mieux maintenir la pression artérielle stable et modérée (l’hypertension est une complication courante du diabète), mais une fois que les lésions détectées, l’utilisation du laser est possible mais avec des résultats variables selon la nature des blessures.La chirurgie est exceptionnel.Les maladie continue (voir aussi: vision floue) et maladies de la rétine sont pour la plupart des maladies d’origine génétique impliquant au moins 120 gènes différents.Ces conditions incidence sur le traitement de la lumière perçue par les cônes et les bâtonnets en un signal électrique transmis par le nerf optique. Ces maladies sont relativement rares et généralement classés comme des orphelins, le plus connu est le RP qui touche entre une personne en 1000 à un sur 10000 des signes population.L premiers sont la perte de la décision de la nuit, puis progressivement modifié la journée vision.Currently l’ensemble de ces maladies est l’objet de recherches à ce jour personne ne pouvait envisager un traitement vraiment efficace, mais offre l’espoir de progrès amélioration du traitement de l’évolution comme il a été démontré chez les animaux. En outre, les progrès de la thérapie génique offre l’espoir qu’avec le temps, plus de progrès peuvent être spectaculaires détachement réalisés.Le la rétine est une affection qui est un peeling mécanique de la photographie de la surface recevant son appui, ou autour du nerf optique est à la périphérie souvent liée à une rétraction du gel dans les yeux et a appelé les lésions vitrée.Ces, souvent insidieuse et progressive peut aussi être brutale, provoquant un déclin rapide de l’acuité visuelle et indolore.Parmi les facteurs de risque nous devons nous rappeler en particulier que la myopie touche environ 30% de la population, mais seulement ceux qui portent une myopie modérée de 4 à 8 dioptries sont une population à risque réel et celui-ci la séparation se produit dans un tiers des cas. Les lésions sont souvent bilatéraux (dans 75% des cas) et conduire à un détachement dans plus de 30% des membres de la famille cas.Les des personnes atteintes de myopie sont aussi une population à risque et nécessitent une détection précoce. Les personnes qui ont subi un traumatisme à l’œil doit être considérée comme une population à risque de décollement de la rétine, en particulier lorsque ces lésions sont exclusivement des contusions partout dans le monde dont l’évolution est plus insidieuse que quand il y avait une plaie ces ecchymoses. Moins bien contrôlées que les blessures des contusions simples peuvent causer des dommages à la périphérie de la rétine tout à fait caractéristique et être le point de départ d’un soulèvement qui progresse sur la rétine et peut se produire beaucoup plus tard. Sujets qui ont subi une autre chirurgie de la cataracte sont population à risque, surtout si ils font partie des catégories énumérées ci-dessus si.Les traitements sont relativement faciles et efficaces lorsque la lésion est détectée très tôt et si la lésion est limitée à la périphérie, il est un traitement au laser qui évite, comme c’est le cas lorsque de l’huile de récidive, l’utilisation des injections de silicone à l’intérieur de l’œil. Tout traumatisme à l’œil doit être une consultation spécialisée, même si aucun saignement est vu dans l’immédiat ou le suivi prochesLes anciens prématurés (voir aussi: prématuré) que les progrès médicaux rendent de plus en plus fréquentes sont très souvent touchés par la cécité ou
des lésions oculaires graves , en particulier liés à l’absorption d’oxygène trop élevé pendant la période de soins intensifs: quand elle est sévère, cette lésion est appelée rétroleutale Filmoplast et se compose d’un décollement de la rétine completde: N’oubliez pas que la prématurité est lui-même un facteur de myopie qui a un fort impact sur la survenue ultérieure des causes de la cécité lesions.Other rétine, il est intéressant de noter les blessures de l’œil qui touche principalement les jeunes et les hommes (un tiers des accidents du travail). Les blessures de l’œil ont vu leur pronostic amélioré par les possibilités impressionnantes centres chirurgicaux spécialisés dés à cela, ils ne touchent pas les structures postérieures (rétine) de l’œil. (Voir aussi les plaies).Les contusions sont plus pernicieux, parce qu’ils ne sont pas toujours diagnostiquée tôt ou rendue difficile par l’existence d’une hémorragie interne de l’œil. Les complications les plus fréquentes qui affectent le cristal (luxation) ou de la rétine (la rétine). Les projections ne sont pas toujours bénignes et nécessitent un examen spécialisé, si les dépôts projections sont souvent simples à traiter, à prévenir les cicatrices profondes lesprojections opaque rafales de ciseaux (fréquents) sont parfois dramatiques.Les brûlures lorsque les produits chimiques peuvent parfoisprovoquer lésions profondes (les produits alcalins sont plus dangereux que les produits acides). amblyopie (défaut de strabisme) s’il n’est pas corrigé avant 2 à 3 ans entraîne la perte de vision utile dans un œil chez les bébés. L’œil voit le cerveau aussi bien, mais neutralise l’image, réduisant ainsi la vision finale de reliefs et les champs visuel global. Cette recherche de l’amblyopie, pas toujours sévères doivent faire partie de l’examen systématique de tous les jeunes enfants.La toxoplasmose est la maladie infectieuse la plus connue qui peut nuire à la vision et un dépistage régulier chez les femmes enceintes a permis de réduire la gravité de ces lésions et des complications neurologiques. (Voir aussi: La toxoplasmose) Cette maladie transmise par un parasite hébergé chez les animaux (chats, oiseaux, serpents, boeuf, poulet) peut prendre deux formes:1) La toxoplasmose acquise, qui ne ‘mène à des signes d’infection dans une minorité de cas (fièvre, douleurs musculaires, lymphatiques) suite de maladie de l’œil en moins d’une sur cinq (uvéite postérieure) .2) La toxoplasmose congénitale, beaucoup plus grave si une femme enceinte n’a pas d’anticorps protecteurs, ce qui provoque de graves lésions cérébrales, cardiaques ou oculaires (choriorétinite). Il est rare mais grave en début de grossesse, fréquents mais plus doux en fin de grossesse. Une antibiothérapie précoce permet d’éliminer les pires formes. Elle peut être établie grâce à une surveillance sérologique des femmes enceintes protégées.Les pas les antibiotiques sont utiles en phase aiguë (surtout chez les personnes âgées ou fragiles) et l’inflammation de la clinique des yeux peuvent bénéficier de l’infection locaux.Une autre traitement n’est connu que la cornée de traitement est maintenant l’herpès bien codifiée par antiviraux.Les d’autres infections bactériennes sont moins fréquentes et le traitement simple, sauf chez les porteurs de lentilles de contact.
Stratégies
Pour concilier la volonté de traiter ces maladies à faible rendement sur l’investissement, plusieurs stratégies sont développées. Ils partagent la même approche: à fournir un financement externe à l’industrie indépendante du rendement économique immédiat. Il pourrait être le financement public (le gouvernement des principaux pays développés commencent à s’inquiéter de cet état de fait) ainsi que le financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou des événements de collecte de fonds comme le Téléthon de l’Association Française contre les Myopathies). Le principal obstacle semble rester que les maladies orphelines, même dans un contexte spécifique d’aide, restent dépendants de leurs faible visibilité (beaucoup d’entre eux ne soutiennent pas suffisamment actifs pour être dûment pris en compte par les partenaires financiers impliqués). Les compagnies pharmaceutiques, lorsque la question de la rentabilité peut être allégé, sont généralement favorables pour le développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. En effet, lorsque le financement a été trouvé pour la recherche pour une si petite cible, il est rare de voir un concurrent. Le producteur est donc alors un marché qui exclut naturellement concurrence.Ceci industrielle se reflète dans les conditions contractuelles imposées dans le cadre du financement des actions.
Les maladies rares en bref
États-Unis, la définition des maladies rares est toute maladie ou la santé, qui touchent moins de 200.000 personnes dans la région (définie dans la Loi sur les maladies rares de 2002), moins de 1 / 1500 personnes.Au Japon, la limite est de 50 000 personnes sur le territoire ou 1 / 2500 personnes. Enfin, l’Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique, voire mortelle, avec une prévalence de moins de 1 / 2000 et nécessite un effort particulier pour développer un traitement.
Les maladies rares en France
Les maladies rares en bref
États-Unis, la définition des maladies rares est toute maladie ou la santé, qui touchent moins de 200.000 personnes dans la région (définie dans la Loi sur les maladies rares de 2002), moins de 1 / 1500 personnes. Au Japon, la limite est de 50 000 personnes sur le territoire ou 1 / 2500 people.Finally, l’Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique, voire mortelle, avec une prévalence de moins de 1 / 2000 et nécessite un effort particulier pour développer un traitement.
Les maladies rares en France
MALADIES RARES
Les maladies dites rares, y compris la recherche scientifique, les publications et le grand public ne sont pas suffisamment de cas. Beaucoup de ces maladies sont d’origine génétique Voir par exemple: LYSOSOMALES MALADIE Maladies héréditaires Entrent dans le champ d’application de ces maladies, ceux qui ont une prévalence inférieure à 1 pour 2000 (moins de 30.000 patients atteints d’une maladie à un certain moment en France). Toutefois ce chiffre cache une très grande disparité Par exemple 50 maladies touchent des milliers de sujets (comme la fibrose kystique, la sclérose latérale amyotrophique) 200 autres reçoivent des centaines de nombreux (dystrophie musculaire congénitale, la maladie de Gaucher) Et des milliers de maladies rares touchent que quelques individus. (Maladies génétiques habituellement Plus de 1.000 maladies rares, a également appelé les orphelins sont traités dans ce service Il suffit de taper le nom de l’information recherchée. Voir 75006 PARIS ASSOCIATION FRANÇAISE de la recherche génétique 5 RUE CASIMIR DELAVIGNE- TEL: 01 43 25 98 00. 75014 PARIS MALADIES RARES ALLIANCES Hôpital Broussais Bt F Gaudart d’Allaines 102 Didot Rur Tél: 01 56 53 53 40 ABUS RARE INFO MALADIE 0 810 63 19 20