Troubles de la croissance et de la puberté

Troubles de la croissance et de la puberté

Troubles de la croissance et de la puberté genetique À coté des perturbations de la croissance et de la puberté qui peuvent accompagner un syndrome polymalformatif, on peut observer au cours des anomalies des gonosomes des perturbations assez caractéristiques. Il s’agit essentiellement des syndromes de Turner et de Klinefelter.

Le syndrome de Turner :

a) Diagnostic clinique :

*   Chez le nourrisson : le diagnostic de syndrome de Turner peut être posé dès la naissance devant l’association des signes suivants :

-  Lymphœdème de la face dorsale des mains et des pieds.

-  Excès de peau sur la nuque.

-    Petite taille (45 à 47,5 cm) et petit poids (2500 à 2900g).

* Chez l’enfant et l’adolescent:

-  Taille : petite taille définitive : moyenne lm40 (lm25 à lm50) (100%).

-  Dysmorphie crâniofaciale :

+ Visage triangulaire.

+ Fentes palpébrales obliques en bas et en dehors.

+ Épicanthus uni ou bilatéral (40%).

+ Un ptôsis (16%)

+ Dents mal implantées.

+ Voûte palatine très ogivale (80%).

+ Hypoplasie du maxillaire inférieur et rétrognathie (70%).

Sont les signes les plus caractéristiques de la dysmorphie faciale.

+ Pavillons des oreilles anormaux, le plus souvent décollés (80%).

Cou :  + Implantation basse des cheveux sur la nuque.

+ Cou court nuque large. (80%)

+ Ptérygium colli (palmure allant de la mastoïde à l’épaule. (50%)

Thorax : + Thorax large, en bouclier.

+ Écartement exagéré des mamelons. (80%)

+ Mamelon hypoplasiques.

 Membres :  +Cubitusvalgus ou autres anomalies du coude (70%)

+ Anomalie du genou (Exostose tibiale moyenne (60%)

+ Écartement du plateau tibial interne (signe de Kosowicz).

S’observe à partir de 7 ans.

+ Métacarpiens (et/ou métatarsiens) courts surtout le IVe et Ve métacarpien (50%).

Squelette : + Ostéoporose.

Peau et phanères :

+ Nævi pigmentaires répartis sur le corps.

+ Ongles souvent hypoplasiques et convexes (70%).

Organes génitaux :

+ Pbénotype féminin.

+ Organes génitaux externes infantiles.

+ Exceptionnellement hypertrophie clitoridienne.

+ Dysgénésie ovarienne.

+ Absence des caractères sexuels secondaires.

Malformations viscérales :

+ Rein : le plus souvent rein en fer à cheval bassinet double ou bifide (60%)

+ Cœur : malformations cardiovasculaire fréquentes le plus souvent coarctation de l’aorte.

Psychisme : + Très souvent normal, QI moyen autour de 95

+ Parfois retard mental (T0%).

b)   Évolution du syndrome de Tuner :

*  Le lymphoedème congénital disparaît au cours de la 2ème année.

*  L’excès de peau sur la nuque se transforme en pterygium colli.

*  Croissance très lente – pas de croissance pubertaire.

*  Stérilité irrémédiable.

Dans l’ensemble, les malformations sont assez discrètes et l’espérance de vie est normale.

c)  Examens complémentaires :

*  Examen radiologique : anomalies squelettiques.

*  Examen endocrinologiques :

+ Absence d’œstrogènes et de pregnandiol.

+ Élévation du taux de la FSH au dessus de 400 UI.

+ Taux sanguin des TSH, GH, et ACTH normaux.

*  Cœlioscopie :

+ Atrophie des gonades qui sont réduites à des bandelettes fibreuses.

+ Utérus hypoplasique.

* Examen anatomo-pathologique :

+ Absence de cellules germinales.

+ Aucune formation folliculaire.

+ Tissu fibreux rappelant l’aspect du stroma de la corticale ovarienne.

*  Urographie intraveineuse :

+ Malformations rénales.

d) Étiologie-cytogénétique :

- Chromatine sexuelle : La chromatine sexuelle observée le plus souvent sur frottis buccal est négative. Ceci est du à la présence d’un seul chromosome X chez les « Turner ».

-    Les dermatoglyphes palmaires et digitaux ne permettent pas de faire le diagnostic de syndrome de Turner.

-  Caryotype :

*Caryotype homogène :

Formule caryotypique : 45, XQ observée chez environ 55% des malades. L’étude des marqueurs génétiques (groupe Xg en particulier) montre que dans 76% des cas l’X présent est d’origine maternelle.

* Variants cytogénétiques : dans 45% des cas on observe une variante caryotypique de nombre ou de structure pouvant l’accompagner de la présence d’un ou de plusieurs corpuscules

de Barr.

+ mosaïque sans anomalie de structure :

la plus fréquente : 45 XO/46 XX

autres : 45 XO/46 XX/47 XXX ou 45 XO/47,XXX

+ mosaïque avec anomalie de structure :

L’anomalie de structure la plus fréquente :

isochromosome pour le bras long de 1′X46, i (Xq).

45XO/46Xi(Xq).

Délétion 46 XXp = 46X, del (Xp)

46 XXq = 46X, del (Xq)

ch. en anneau 45X0/46,X,r (x).

e) Traitement :

Traitement substitutif, œstrogènique à entreprendre dès la puberté (14 ans) qui va induire le développement des seins de la pilosité pubienne et axillaire, des organes génitaux externes et une menstruation. Ce traitement ne doit pas être institué trop tôt pour éviter la soudure précoce des épiphyses. Grande valeur psychologique du traitement, pas d’action thérapeutique sur la croissance.

Actuellement un traitement par les hormones de croissance est proposé à ces patientes.

Syndrome de Klinefelter :

a)  Motifs de la consultation :

-  À la naissance : le diagnostic du syndrome de Klinefelter est un événement exceptionnel.

-     Chez le jeune enfant : le diagnostic est porté à cause de malformations associées non spécifiques (ectopie testiculaire, hypospadias, hypoplasie de la verge et des bourses).

-    Le plus souvent le diagnostic est porté lors de la puberté (impubérisme, association petits testicules et grosse verge, troubles de l’érection, gynécomastie).

-  Stérilité.

b)  Diagnostic clinique :

-  Testicules hypotrophiques.

-  Dimensions de la verge normales.

-  Pilosité peu fournie de type féminin au niveau du pubis, rare sur

l’ensemble du corps.

-  Gynécomastie uni ou bilatérale, elle ne se rencontre que dans 1/3 des cas.

-   Stérilité constante.

-  D’autres signes inconstants : musculature pauvre, peau fine, graisse de répartition gynoïde,

c)  Examens biologiques :

-  Cytogénétique :

*  Chromatine sexuelle est positive.

*  Caryotype : L’établissement du caryotypc est nécessaire pour confirmer le diagnostie.

+ Dans 80% des cas le caryotype est 47, XXY homogène (syndrome de Klinefelter « classique »).

+ Dans 20% des cas on observe une variante chromosomique. Il peut s’agir d’une mosaïque.

+ 46 XY/47 XXY (spermatogenèse + complète).

+ 45 XO/ 46 XY/ 47 XXY;

+ Ou d’une surcharge Y associée : 48 XXYY.

+ 48, XXXY et mosaïques correspondantes (hypogonadisme, arriération mentale plus importante que dans les cas précédents).

- Examens complémentaires :

*  Endocrinologie :

+ Augmentation du taux d’excrétion de FSH;

+ Hypergonadotrophinurie.

* Histologie testiculaire :

+ A la puberté tubes séminifères : à disposition irrégulière atrophiques et hyalinisés à cellules de sertoli uniquement.

*  Dermatoglyphes :

+ Diminution du nombre de crêtes digitales avec augmentation de la fréquence des arches.

-    Augmentation de la fréquence du pli palmaire transverse unique.

-    Triradius axial déporté vers le bord cubital.

d) Evolution et pronostie :

* Mariage possible mais impossibilité de procréation à cause de l’infertilité.

*   Androgènothérapie faisable pour corriger les troubles du comportement sexuel (administrer de la testostérone sans dépasser la dose utile: 100 mg toutes les 3 semaines si non blocage js centres hypothalamiques).

Amélioration du psychisme par suite d’interventions à visée esthétique :

+ Cure de la gynécomastie.

+ Poses de plasties testiculaires.

 

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