Maladie génétique

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Maladie génétique

Maladie genetiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui provoquent un défaut de fonctionnement de plusieurs cellules de l’organisme. Ces cellules produisent des protéines. L’activité et la structure de chaque protéine sont déterminées par le renseignement génétique contenu au sein d’un gène. Si le gène est changé, il provoque la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l’expression d’une maladie.

L’hétérogénéité génétique des maladies congénitales et héréditaires

Pour certaines maladies génétiques, un même tableau clinique peut être l’expression de plusieurs gènes différents qui sont transmis selon plusieurs modes

Prévention des maladies congénitales et héréditaires

  • Prévention a l’échelle de la population
  • À l’échelle d’une population à risque
  • Prévention a l’échelle de la famille ou l’individu : le conseil génétique
  • Définition
  • Circonstances du conseil génétique:
  • Conditions d’un conseil génétique:
  • Le conseil génétique facile
  • Le conseil génétique difficile

Présentations autistiques des maladies génétiques

  • 1er cas clinique
  • 2ème cas clinique
  • 3ème cas clinique
  • 4ème cas clinique
  • 5ème cas clinique

Maladie de steinert

  • Symptômes de la maladie de steinert
  • Diagnostic de la maldie de steinert
  • Traitement de la maladie de steinert

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