Maladie genetique

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Maladie genetique

 Maladie genetique medecine divers

Les maladies génétiques sont des maladies causées par un ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui sont transmises à la descendance et de provoquer un dysfonctionnement des cellules spécifiques du corps. cellules biologiques fabriquent des protéines. L’activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l’information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule de dysfonctionnement, qui peut être à n’importe quel stade de la vie, à l’expression de la maladie.

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l’allèle est dominant ou non (chacun à un gène particulier est représenté par deux allèles).

Ils peuvent également être classés en fonction de la position du gène responsable de l’anomalie. S’il est situé sur les chromosomes sexuels, la maladie est appelée gonosomale, s’ils sont situés sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est appelée autosomique. Nous parlons de transmission autosomique récessive (phénylcétonurie, par exemple) ou gonosomale maladie récessive (ex: hémophilie).

Parmi les maladies génétiques, il ya deux handicap bénignes ou faible (par exemple, le daltonisme) que des maladies extrêmement graves. Mais leur caractéristique commune est généralement d’être une condition pour la vie et peut dans certains cas être transmis à la progéniture, comme écrit dans les gènes de l’individu.

Les maladies génétiques sont des maladies de la différenciation chromosomique, qui sont dues à une anomalie de la morphologie des chromosomes, qui n’a pas été transmise par les parents, dont les causes peuvent être diverses: rayonnement, toxiques … lors de la division de cellules souches vie cellulaire de cellules ou de la première (la mitose, la méiose).

Causes

L’artérite temporale est une maladie auto-immune dans laquelle le système de défense de l’organisme attaque par erreur des tissus sains. L’artérite temporale est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes.

maladies auto-immunes sont généralement peu connus. L’artérite temporale est parfois constaté entre les membres d’une même famille, mais ils ne peuvent pas être décrites comme des maladies génétiques ou héréditaires. De nombreux médecins pensent que la maladie est causée par une combinaison de prédispositions génétiques et des facteurs environnementaux qui «déclenchent».

Description

L’artérite temporale est mal compris, mais se soigne. L’inflammation associée à cette condition provoque un rétrécissement des artères de taille moyenne, réduisant le flux sanguin vers certaines parties du corps. Les artères les plus souvent touchées sont à l’avant (mais en dehors du cerveau). Les symptômes sont ressentis au niveau des tempes, ce qui explique le nom de l’artérite temporale, ou artérite crânienne.

Toutefois, le même syndrome peut se produire dans les artères ailleurs dans le corps pourquoi ils sont appelés comme la maladie de Horton. Les cellules géantes sont des cellules immunitaires présentes dans des concentrations élevées dans les artères atteintes.

L’artérite temporale affecte rarement des personnes de moins de 50 ans. Parmi les personnes de plus de 50 ans, jusqu’à ce qu’il atteigne un millier de personnes. L’artérite temporale est plus fréquente chez les femmes que les hommes. Il touche rarement les personnes d’ascendance africaine.

artérite temporale est étroitement associée à une pseudopolyarthrite rhizomélique maladie appelée, et de nombreux experts croient que c’est une manifestation différente du même trouble sous-jacent. Plus de 40% des personnes atteintes d’artérite temporale présentent des symptômes de la pseudo-polyarthrite rhizomélique. Heureusement, le même traitement est efficace contre les deux maladies.

Les maladies génétiques

La liste des maladies génétiques connues est en croissance constante qui suit les progrès de la médecine et la recherche biomédicale.

liste simplifiée de certaines maladies par localisation chromosomique

La liste n’est pas exhaustive. Il faut savoir cependant que, parfois, la maladie se caractérise par des anomalies génétiques situées sur plusieurs chromosomes différents, et que, pour une pathologie donnée, les emplacements ne sont pas toutes les personnes concernées. (Exemple: chromosomes impliqués Alzheimer 1, 4, 7, 10, 12, 14 17, 19, 20 et 21)

CongénitaleMaladie cataracte Charcot (atrophie musculaire progressive) Facteur de collection rhésusSurdité cancer du poumon dominantePrédisposition petites cellulesGlaucome primaire à angle ouvert (forme précoce) prédisposition à AlzheimerUrticaire prostateMaladie cancer du froid familiale

colon congénitalCancer glaucome (en non-polyposis) gène du diabète sucré de croissance ralentit musculairePrédisposition dominanteDiabète insuline dépendantCataracte congénitale sucré non insulino-dépendant

prédisposition SchizophrénieCancer à deux points (en non-polyposis) Cécité nocturne congénitale stationnaireCancer familial récessiveAlcaptonurie reinSurdité collection (décrit pour la première maladie métabolique) L’obésité sévère

Nanisme (forme achondroplasie, hypochondroplasia) la chorée de Huntington (à partir de 40 ans, des tremblements et de la démence) perte auditive neurosensorielle dominanteDiabète (atrophie optique, surdité) prédisposition au psoriasis dépressivePrédisposition maniaco-alcoolismePsychose

Déficit de l’attention et la sensibilité hypophysaire hyperactivitéNanisme croissanceFacteur hormono-résistant aux corticostéroïdes plaquesRésistance multiples (par défaut du récepteur) Prédisposition à la schistosomiase

La prédisposition à schizophrénieSpondylarthrite ankylosanteSystème histocompatibilité HLA (Human Leucocyte Antigen) HémochromatosePrédisposition à plaquesSusceptibilité multiples avec la dyslexie

Le cancer du colon (sans polypose) Nanisme collection hypophysaireSurdité multiforme dominanteGlioblastome (tumeur maligne du système nerveux central) Maladie des os de verre: récessiveMucoviscidosePrédisposition Ostéogenèse collection imparfaiteAutismeSurdité à l’obésité

L’épilepsie précoceMaladie Werner (vieillissement prématuré de l’enfant) Alopécie héréditairePrédisposition universel à schizophréniePrédisposition à généraliséeGoitre l’épilepsie

fente LabiopalatineÉpilepsie avec manifestations partielles auditivesSurdité auditiveMaladie collection maladies intestinales inflammatoires (maladie de Crohn) Vitiligo (dépigmentation de la peau locale) l’obésité sévère

La prédisposition à la maladie du diabète sucré insulino-dépendantThalassémie-beta (hémoglobine) Drépanocytose (maladie du sang) aniridie (absence d’iris) Surdité de perception dominanteAlbinisme maniaque oculo-cutanéHyperlipidémie complexePsychose-dépressive

La sensibilité à la maladie de Crohn intestinRachitisme vitaminodépendantRachitisme vitaminorésistant (défaut dans le métabolisme de la vitamine D) asthmeDiabète E hyperimmunes sucré non insulino-dépendantRougeur l’ingestion d’alcool pour le visage

Surdité dominanteSurdité muscle récessiveDystrophie de l’apparition de nuit enfantÉnurésie sein héréditaireCancer début (BRCA2) Rétinoblastome

La prédisposition à l’atopie (eczéma) Surdité de perception (débutant après l’acquisition du langage) AlzheimerPrédisposition maladie et le diabète sucré insulino-congénitalePrédisposition dépendantHyperthyroïdie à la sclérose en plaques

La sensibilité à la tyrosinase positive dyslexieAlbinisme oculo-cutané (‘pink eyed’) du syndrome de Marfan (membres longs et taille haute avec des tissus altérés) coronaire athérosclérose

Manic dépressiveMaladie périodique (fièvre méditerranéenne) maladie-thalassémie alpha (hémoglobine) et microphtalmieCataracte polaires de la cataracte dominanteMaladie zonulaires postérieureCataracte de Charcot-Marie-Tooth de type 1Maladie maladies intestinales inflammatoires (maladie de Crohn)

Le cancer du sein gène de susceptibilité (Banque centrale) Prédisposition à tous les psoriasisDésinhibition sévèrePrédisposition cancersAsthme, la démence amyotrophiePrédisposition et cancer du sein et cancer de l’ovaire (BRCA1) Prédisposition à plusieurs myocardeNanisme myocarde plaquesRisque hypophyse

Manic dépressiveObésité importantePrédisposition début rouxMyopie cheveux plaquesPrédisposition multiples dans le diabète sucré insulino-dépendant

Migraine hémiplégiqueDiabète sucré non insulino-dépendant de la famille insulineHypercholestérolémie résistant (récepteur des LDL) et la migraine avec aura lésions cérébralesSurdité collection dominanteMaladie d’Alzheimer à début tardif

La détermination quantitative de statureInsomnie, dysautonomie, une forme héréditaire de type maladie de Creutzfeldt-insulino-dépendant fin jeuneDéficit sur immunitaire combiné sévère (adénosine désaminase) dominante épilepsie frontale nocturne JakobDiabète

La prédisposition à la psychose maniaco-schizophrénieMyopathie de dépressiveHémophilie DuchenneMyopieGouttePsychose B (facteur X) avec la couleur la cécité monochromatiquesCécité couleurs (daltonisme), cécité verte (deutéranopie) de l’hémophilie A (facteur VIII)

Symptômes et Complications

Les premiers symptômes de l’artérite temporale peuvent être similaires à la grippe ou de fièvre, faiblesse générale, et parfois la perte de poids. L’état de la personne peut évoluer vers les symptômes classiques de l’artérite temporale:

La cécité est la menace la plus grave posé par l’artérite. D’autres complications comme les accidents cérébrovasculaires, sont beaucoup plus rares. Dans certains cas, la perte de la vue est le premier symptôme de l’artérite temporale. Malheureusement, à ce stade, la lésion est souvent déjà irréversible. La plupart des patients présentent les premiers symptômes (appelé prodrome) qui leur permettent d’intervenir à temps. Outre le prodrome de la grippe et des maux de tête, l’un des précurseurs les plus courants est la pseudopolyarthrite rhizomélique.

Environ 15% des patients atteints de pseudopolyarthrite rhizomélique développent une artérite temporale. Artérite peut apparaître avant, pendant ou après la pseudo-polyarthrite rhizomélique. La pseudo-polyarthrite rhizomélique se manifeste d’abord par une raideur et des douleurs dans les muscles de la nuque, des épaules et des hanches, plus souvent le matin. Certains symptômes de la grippe peuvent également être présents.

MALADIES HEREDITAIRES

Les maladies génétiques ou de maladies héréditaires sont associées à une malformation génétique transmise par les oeufs ou le sperme lors de la fécondation.
Malformation d’un ou plusieurs gènes de l’oeuf et / ou les résultats du sperme dans l’apparition de défauts plus ou moins important.
Selon leur mode de transmission, il ya:
- La transmission autosomique dominante (voir DOMINANT)
- Le mode autosomique récessif (voir récessif)
- Les maladies associées à une malformation héréditaire de chromosomes sexuels (sex-linked maladies génétiques).
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